Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Progresivna pseudoreumatoidne düsplaasia (CCN6)

Terve genoomi sekveneerimine loeb CCN6 geeni, mida varem nimetati WISP3-ks, otsides pärilikke muutusi mõlemas koopias, mis põhjustavad lapsepõlvest alates jäigaid ja paisunud liigeseid ilma põletikuta.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik liigese- ja kõhrehaigus, mis algab lapseeas jäikate ja paisunud liigestega, mida võidakse ekslikult pidada juveniilseks artriidiks, kuid põletikuta. See on põhjustatud CCN6 geeni mõlema koopia muutustest.

Progresivne pseudoreumatoidne düsplaasia on haruldane pärilik liigeste ja kõhre haigus. See algab tavaliselt umbes 3–8-aastaselt, avaldudes sõrmeliigeste jäikuse ja paisumisena. Aja jooksul levib jäikus põlvedesse, puusadesse ja selgroogu ning haigust võidakse ekslikult pidada juveniilseks artriidiks, kuigi põletikku ei esine.

Seda põhjustavad muutused CCN6 geeni mõlemas koopias; see geen on vajalik liigesekõhre säilitamiseks. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia. Tunnusteks on lamedaks surutud selgroolülid, lühike keha ja ebatavaline kõnnak ning täiskasvanueas areneb varajane artroos.

Ravi on toetav: füsioteraapia, valu leevendamine ning puusa- või põlveliigese kahjustuse korral liigeseproteesimine. Haiguse äratundmine aitab vältida selle ravimist põletikulise artriidina. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine selgitavad kordumise riski.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud CCN6 geeni (varem nimetatud WISP3) mõlema koopia muutustest. See geen on vajalik liigesekõhre säilitamiseks. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Liigeste jäikus, sõrmeliigeste paistetus ja liikuvuse vähenemine algavad tavaliselt umbes 3–8 aasta vanuses ning levivad aeglaselt põlvedesse, puusadesse ja selgroogu. Iseloomulikud on lamenenud selgroolülid, lühike keha ning ebanormaalne kõnnak, samas kui põletikunäitajad veres jäävad normaalseks. Täiskasvanueas tekib varajane osteoartroos.

Mida diagnoos muudab

Füsioteraapia ja valu leevendamine ning raske puus- või põlveliigese kahjustuse korral liigeseproteesimise operatsioon. Haiguse ära tundmine aitab vältida ravimist põletikulise artriidina, kuna seda aetakse sageli segi juveniilse artriidiga. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine selgitavad kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome

MONDO:0008827OMIM 208230Orphanet 1159MedGen 96581Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Seda haigust päritakse retsessiivselt ning selle äratundmine aitab vältida ravi põletikulise artriidi vastu. Terve genoomi sekveneerimine loeb CCN6 geeni.

Sugulasi saab testida kandjastaatuse suhtes

Haigestunud isiku igal õel on 1-st 4-st võimalus haigestuda ja 1-st 2-st võimalus olla sümptomiteta kandja. Kui CCN6 muutused on teada, on võimalik sugulaste kandjatestimine ja sünnieelne testimine.

Vereanalüüsid võivad näida normaalsed

Põletiku verenäitajad jäävad selle haiguse korral normaalseks, mistõttu seda eksitakse sageli juveniilse artriidiga. Ravi keskendub füsioteraapiale, valu leevendamisele ning vajadusel liigeseproteesimisele.

Viited

  1. Bhavani GS, Al Rashdi S, Shah H, Shukla A, Dalal A, Girisha KM, 2015. Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia. GeneReviews
  2. Progressive pseudorheumatoid dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. CCN6 gene. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium