Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Kompleksne neuroarengulised häired (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

Harvaesinevate haiguste rühm, mis põhjustab arengu viivitust ja intellektipuude, sageli koos ajuga, südamega või muude organitega seotud sünnidefektidega. See aruanne analüüsib geene TRRAP, MYH10, RERE ja SOX11, mille puhul haigust tavaliselt põhjustavad uued muutused.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Kompleksne neuroarenguline häire kaasasündinud väärarengutega või ilma

Autosoomne dominantne

Põhjustab ühe MYH10 või RERE koopia muutus; need geenid osalevad rakkude struktuuri ja geenide reguleerimise protsessides aju arengu ajal. Enamik muutusi tekib mõjutatud inimesel uuena (de novo).

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus ja intellektipuue erineva raskusastmega, sageli koos autismi või käitumuslike erinevustega ning madala lihastoonusega. Geenist sõltuvalt esineb mõnel inimesel ajus, silmades, südames, neerudes või suguelundites sünnidefekte. Harvem esineb krambihooge või kuulmislangust.

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab arengu- ja hariduslikku toetust ning vajaduse korral südame, neerude, silmade, kuulmise ja aju uuringuid. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid vanemate testimine ja geneetiline nõustamine aitavad hinnata kordumisriski, mis on madal, kuid mitte null, kuna võimalik on vanemate mosaiiksus.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • SOX11-ga seotud neuroarenguline häire (Coffin-Siris sündroom 9)

    Autosoomne dominantne

    Põhjustab ühe SOX11 koopia muutus; SOX11 on transkriptsioonifaktor, mis on oluline aju varases arengus. Enamik muutusi tekib uuena (de novo).

    SOX11

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465Allikad: [4][1][5]

Viited

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium