Horizontální pohledová obrna s progredujícím skoliózou 1
Autosoomne retsessiivne
Způsobeno změnami na obou kopiích genu ROBO3, jehož funkce je nutná pro přechod určitých nervových vláken přes střední čáru vyvíjejícího se mozkového kmene. Výsledkem je, že nervové dráhy řídící pohyb očí do stran a některé motorické dráhy nepřecházejí obvyklým způsobem.
Tunnused ja sümptomid
Od narození chybí horizontální pohyby očí, zatímco pohyby nahoru a dolů jsou normální; postižení kompenzují pohyb očí otáčením hlavy. Skolióza začíná v dětství a obvykle postupuje, často do závažné podoby. Magnetická rezonance mozku ukazuje charakteristický tvar mozkového kmene. Inteligence bývá obvykle normální.
Mida diagnoos muudab
Pravidelné sledování páteře s korzetem nebo chirurgickou léčbou progredující skoliózy a vyšetření očí při jakémkoli šilhání nebo zhoršení zraku. Oba rodiče postiženého dítěte jsou obvykle nositeli, proto jsou k dispozici genetické poradenství a testování nositelství u příbuzných.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
