Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem
Pärilikud Pagetova luutõve vormid, mille korral häiritud luukoe ümberehitus põhjustab luude suurenemist ja nõrgenemist, luuvalu ning deformatsiooni.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne dominantne
Täiskasvanueas alguse saav Pagetova luutõbi, mida põhjustavad SQSTM1 variandid ja mis on Pagetova perehaiguse kõige levinum geneetiline põhjus.
Mida diagnoos muudab
Pagetova luutõbi reageerib tavaliselt hästi bisfosfonaatravile ning lähisugulasi saab kontrollida varajiste tunnuste suhtes.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autosoomne dominantne
Pagetova luutõve vorm, mis avaldub varases täiskasvanueas ning sageli kaasneb kuulmislangus ja varajane hammaste kadu; põhjustavad TNFRSF11A variandid.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
PDB2
Autosoomne dominantne
Pagetova luutõve vorm, mida põhjustavad ZNF687 variandid ja mis võib olla raske ning on seostatud luu hiidrakk-kasvajatega.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autosoomne retsessiivne
Haruldane lapseeas alanud luuhaigus, mida põhjustavad TNFRSF11B variandid; iseloomustab kiire luuümberehitus, luuvalu, murrud ja deformatsioon.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
