Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

DADA2 (ADA2 puudulikkus)

Pärilik haigus, mida põhjustavad muutused geenis ADA2. See viib veresoonte põletikuni, varajase insultini, madalate vereliseraku arvudeni ja vähenenud antikehade tasemeni. Sümptomid algavad tavaliselt lapseeas, kuid võivad esmakordselt ilmneda ka täiskasvanueas.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Adenosiindeaminaas 2 puudulik

Autosoomne retsessiivne

ADA2 ensüümi puudumine põhjustab veresoonte põletikku, mis võib viia insultideni, nahalööbeteni ning probleemideni vere- ja immuunsüsteemiga.

Mida diagnoos muudab

Anti-TNF-ravi vähendab insultide riski oluliselt ning ktüvirakkude siirdamine võib ravida vere- ja immuunsüsteemi probleeme.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Piirangud

  • Ühe või mitme ADA2 eksoni deletsioonid on mõnes populatsioonis DADA2 levinud põhjus. Need nõuavad koopiaarvu analüüsi ning võivad jääda avastamata.

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test