Artrogrypoos, neerufunktsiooni häire ja kolestaas 2
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geenis VIPAS39 mõlemas koopias. Muutused geenis VPS33B põhjustavad sama sündroomi, ning haigus mõjutab maksa, neere, nahka ja trombotsüüte.
Tunnused ja sümptomid
Liigeste kontraktuurid sünnihetkel, kolestaasist tingitud kollatõbi tüüpiliselt normaalse GGT-tasemega ning neerutuubulite talitlushäire (ainete leke uriini). On kirjeldatud halba kasvu, kuiva ja soomustunud nahka ning trombotsüütide talitlushäiret. Haigus on tavaliselt raske ning enamik kirjeldatud patsientidest suri esimese 6 eluaasta kuu jooksul, kuigi on kirjeldatud ka leebemaid kulgemisi, kus patsiendid elasid üle noorukieani.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: toitumise korraldamine, soola- ja happekadude korrigeerimine, sügeluse ja kollatõve ravi (ursodeoksükoolhape aitas ühte kirjeldatud patsienti) ning verejooksuriski jälgimine. Geneetiline testimine on väärtuslik, eriti ebatüüpilise kulgemise korral. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning perekondadele on kättesaadav kandjatestimine ja sünnieelne testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
