Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

FANCM-related genomic instability disorder

Harvinaine päritav haigus, mille korral rakud suudavad teatud DNA-kahjustusi vähem hästi parandada. See võib olla seotud vähiriski ja vähenenud viljakusega. Haigust põhjustavad muutused mõlemas FANCM-geeni koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Haigust põhjustavad muutused, mis takistavad mõlema FANCM-geeni koopia toimimist. FANCM osaleb Fanconi aneemia DNA-parandusteel ning rakkudes esineb suurenenud kromosoomide purunemist.

Tunnused ja sümptomid

Teatatud tunnuste hulka kuuluvad vähenenud viljakus, näiteks meestel spermatogeneesi puudumine ja naistel varajane munasarjafunktsiooni kadu. Paljud tunnused on veel selgitamisel, sest haigusjuhte on kirjeldatud vähe.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos võimaldab vähiravi hoolikalt planeerida. Spetsialistide meeskonnad võivad pakkuda vähi jälgimist ja viljakusnõustamist. Soovitame pöörduda geneetilise nõustamise poole, sugulastele on saadaval kandjatestimine.

Analüüsitud geenid

MONDO:0100578Allikad: [1][4][2][5]

Viited

  1. Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K et al., 2015. Bloom syndrome. International journal of dermatology
  2. Panday A, Willis NA, Elango R, Menghi F, Duffey EE, Liu ET et al., 2021. FANCM regulates repair pathway choice at stalled replication forks. Molecular cell
  3. Malcher A, Stokowy T, Berman A, Olszewska M, Jedrzejczak P, Sielski D et al., 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. Andrology
  4. Feng S, Liu K, Shang J, Hoeg L, Pastore G, Yang W et al., 2024. Profound synthetic lethality between SMARCAL1 and FANCM. Molecular cell
  5. França MM, Mendonca BB, 2022. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium