Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Short-Rib-torakaalne düsplaasia 7 (WDR35)

Kogu genoomi sekveneerimine loeb WDR35 geeni, et tuvastada muutused mõlemas koopias, mis põhjustavad short-rib torakaalset düsplaasiat 7, skeletaalset ütsiliopaatiat, mis võib imikueas raskendada hingamist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harv skeletiga seotud tsiliopaatia, mis põhjustab lühikesi ribisid ja kitsast rindkere, lühikesi jäsemeid ning mõnikord lisasõrmi või -varbaid, ja see võib mõjutada hingamist. Seda põhjustavad muutused geeni WDR35 mõlemas koopias.

Short-rib torakaalne düsplaasia 7 on haruldane skeletihaigus, mille korral lühikesed roided muudavad rindkere kitsaks. Inimestel võivad esineda ka lühikesed jäsemed ning vahel lisasõrmed või -varbad. Lühikesed roided ja kitsas rindkere on iseloomulikud ning neid on võimalik näha sünnieelsel ultraheliuuringul. Hingamisraskused võivad imikueas olla rasked ja eluohtlikud.

Haigus on põhjustatud WDR35 geeni mõlema koopia muutustest. See geen on vajalik valkude transpordiks ütsliates, s.o rakkude pisikestes karvataolistes struktuurides. Kui ütsliad ei toimi korralikult, häiritakse luude ja elundite arengut kontrolliva signaaliülekannet. Võivad esineda ka neeru-, maksa-, südame- ja ajuerinevused ning WDR35 muutused võivad põhjustada ka kraniektodermaalset düsplaasiat.

Haigus pärandub autosoomselt retsessiivselt. Vanemad on kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4 ning võib pakkuda kandjatestimist ja sünnieelset testimist. Ravi keskendub hingamistoetusele ja hingamise jälgimisele, üleelanutel tehakse neeru-, maksa- ja silmakontrolli ning vajadusel konsulteeritakse ortopeediga.

Analüüsitav haigus

Kratkoribne torakaalne düsplaasia 7 koos polidaktiiliaga või ilma

Autosoomne retsessiivne

Seda seisundit põhjustavad muutused geenis WDR35 mõlemas koopias. Selle geeni valgud on vajalikud valkude transpordiks tsiliates. Vigased tsiliad häirivad signaliseerimist, mis reguleerib luude ja organite arengut. WDR35 muutused põhjustavad ka kraniektodermaalset düsplaasiat.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on lühikesed ribid ja kitsas rindkere, lühikesed jäsemed ning mõnikord lisasõrmed või -varbad, mida võib näha sünnieelsel ultraheliuuringul. Väikesest rinnakorvist tulenev hingamisraskus võib imikueas olla raske ja eluohtlik. Võivad esineda ka neerude, maksa, südame ja aju erinevused.

Mida diagnoos muudab

Ravi keskendub hingamistoele ja hingamise jälgimisele, püsimajäänutel jälgitakse neerusid, maksa ja silmi ning kaasatakse ortopeed. Soovitatav on geneetiline nõustamine: vanemad on kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4 ning võib pakkuda kandjaluuringut ja sünnieelset testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7

MONDO:0013569OMIM 614091Orphanet 498497MedGen 481422Allikad: [1][3][4][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Short-Rib torakaalne düsplaasia 7 pärandub kahelt kandjalt vanemalt, seega võib geenitulemus aidata planeerida tulevasi rasedusi.

Kontroll mitmes elundis

WDR35 muutused võivad põhjustada short-rib torakaalset düsplaasiat ning ka kraniektodermaalset düsplaasiat, mis on sellega seotud haigus, millel on koljule, nahale ja hammastele omased tunnused. Geeni teadmine aitab ravimeeskonnal otsustada, milliseid uuringuid on vaja. Neeru-, maksa- ja silmade jälgimist kasutatakse imikueast üle elanute puhul.

Sünnieelne ja kandjatestimine

Vanemad on kandjad ning iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4. Kui WDR35 muutused on teada, võib pakkuda kandjatestimist lähisugulastele ja sünnieelset testimist. Geneetiline nõustamine aitab peredel plaane teha.

Viited

  1. Zhuang J, Wang J, Huang Z, Chen Y, Chen C, 2025. Case Report: Prenatal diagnosis of novel compound heterozygous variants in WDR35 gene causing short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly. Frontiers in pediatrics
  2. Asphyxiating thoracic dystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. Mill P, Lockhart PJ, Fitzpatrick E, Mountford HS, Hall EA, Reijns MA et al., 2011. Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis. American journal of human genetics
  4. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium