Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Oftalmoloogia
Pärilikud makuladüstroofiad on päritavad haigused, mis mõjutavad makulat, võrkkesta keskosa, mida kasutatakse lugemiseks ja näonägemiseks. Nende hulka kuuluvad Besti tõbi, mustridüstroofiad, Sorsby fundusdüstroofia ja Biettiri kristalne düstroofia.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne dominantne
Dominantne makuladüstroofia, mida põhjustavad muutused geenis BEST1, ja makula all on kollakad munakollasele sarnanevad ladestused.
Mida diagnoos muudab
Regulaarsed silmaarstlikud kontrollid võimaldavad varakult ravida tüsistusi, näiteks ebanormaalset veresoonte kasvu.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
Võrkkesta düstroofia, mida põhjustavad muutused mõlemas geenikoopias BEST1.
Mida diagnoos muudab
Silmade jälgimine hõlmab silmasisese rõhu tõusu (nurga sulgumisega glaukoom) kontrolli, mis võib selle haiguse korral tekkida.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ARB; bestrophinopathy, autosomal recessive; retinopathy, Burgess-Black type
Autosoomne dominantne
Võrkkesta haigus, mida põhjustavad muutused geenis PRPH2 ja mis võib põhjustada mustridüstroofiat, täiskasvanute vitelliformset düstroofiat või laiemat võrkkesta degeneratsiooni, isegi ühe perekonna piires.
Mida diagnoos muudab
Regulaarsed silmauuringud aitavad tüsistusi avastada ja toetavad ravi planeerimist.
Autosoomne dominantne
Dominantne makuladüstroofia, mida põhjustavad muutused geenis TIMP3 ja mis algab tavaliselt keskeas.
Mida diagnoos muudab
Võrkkesta all tekkiva ebanormaalse veresoonte kasvu risk on suur. See reageerib anti-VEGF süstidele, mistõttu on jälgimine ja kiire ravi olulised.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SFD; Sorsby's pseudoinflammatory macular dystrophy
Autosoomne dominantne
Dominantne haigus, mida põhjustavad muutused geenis EFEMP1 ja mille korral esinevad druusidele sarnanevad ladestused, mis võivad meenutada varajast vanusega seotud makula degeneratsiooni.
Mida diagnoos muudab
Regulaarsed silmakontrollid võimaldavad tüsistusi varakult ravida.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
DHD; DHRD; dominant drusen; dominant radial drusen; Doyne honeycomb degeneration of retina; Malattia leventinese
Autosoomne dominantne
Dominantne, suuresti progresseerumata makuladüstroofia, mis esineb juba varasest east alates ja on seotud geeni PRDM13 lähedal asuvate muutustega.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CAPE dystrophy; CAPED; central areolar pigment epithelial dystrophy; central retinal pigment epithelial dystrophy; foveal dystrophy progressive; macular dystrophy 1, North Carolina type; macular dystrophy retinal 1 North Carolina type; MCDR1; NCMD; North Carolina macular dystrophy, retinal 1
Autosoomne retsessiivne
Retsessiivne võrkkesta düstroofia, mida põhjustavad muutused mõlemas geenikoopias CYP4V2, võrkkestas esinevad läikivad kristallid ja progresseeruv nägemise kaotus.
Mida diagnoos muudab
Geneetiline diagnoos võib anda juurdepääsu geenteraapia kliinilistele uuringutele.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BCD; Bietti crystalline retinopathy
Autosoomne dominantne
Dominantne makuladüstroofia, mida põhjustavad muutused geenis RP1L1 ja mille korral on keskne nägemine kahjustunud, kuid võrkkesta välisel uuringul on see näiliselt normaalne.
Mida diagnoos muudab
Geneetiline diagnoos selgitab nägemise kaotust, mida standardsed silmauuringud ei pruugi tuvastada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
OCMD; OMD
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
