Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Otorinolaringoloogia

Labürintne aplaasia, mikrotia ja mikrodontia (LAMM)

Terve genoomi sekveneerimine analüüsib geeni FGF3 pärilikke muutusi, mis põhjustavad LAMM-sündroomi, sündimisest saadik esinevat kuulmislangust, väikeseid väliseid kõrvu ning väikeseid, laiali asetsevaid hambaid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane sünnipärane haigus, mille korral sisekõrv ei arene välja, põhjustades sügava kuulmiskaotuse, kaasnevad väikesed välised kõrvad ning väikesed ja laiali asetsevad hambad. Seda põhjustavad muutused geeni FGF3 mõlemas koopias.

Labürintne aplaasia, mikrotia ja mikrodontia, mida tavaliselt nimetatakse LAMM-sündroomiks, on haruldane sündimisest saadik esinev seisund. Sisekõrv ei arene välja, mistõttu esineb sügav kuulmislangus, välised kõrvad on väikesed ning hambad väikesed ja laiali asetsevad. Kasv ja intellekt on tavaliselt normaalsed.

Seisundit põhjustavad muutused mõlemas geeni FGF3 koopias. FGF3 on kasvufaktor, mis on vajalik sisekõrva ja hammaste arenguks. Kuna ka tasakaaluelundid puuduvad, võivad liikumisoskuste, näiteks kõndimise, areng imikueas olla viivitatud.

Kui ruhm (cochlea) puudub, ei ole kohleaarimplantaat võimalik ning kaalutakse selle asemel auditoorse tüvetee implantaati. Varajane audioloogiline hindamine ja pildiuuringud aitavad suunata suhtluse toetamist, koos varajase hariduse ja hambaravi ning hoolduse.

Seisund pärandub autosomaal-retsessiivselt. Vanemad on tavaliselt kandjad ning kui FGF3 muutused on teada, on võimalik suunata sugulasi kandjatestile, pakkuda geneetilist nõustamist ja sünnieelset testimist.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest geeni FGF3 mõlemas koopias. FGF3 on kasvufaktor, mis on vajalik sisekõrva ja hammaste arenguks.

Tunnused ja sümptomid

Sügav kuulmiskaotus sünnist saadik, kuna sisekõrva struktuurid, sealhulgas kochlea, puuduvad (Michel'i aplaasia). Välised kõrvad on väikesed (mikrotia) ning hambad on väikesed ja laiali asetsevad (mikrodontia). Kuna ka tasakaaluelundid puuduvad, võivad varased motoorsed arenguetapid, näiteks kõndimise õppimine, olla viivitatud.

Mida diagnoos muudab

Varajane audioloogiline hindamine ja pildiuuringud aitavad suunata suhtlustoe valikut. Kuna kochlea puudub, ei ole kohleaarimplantaat võimalik; selle asemel kaalutakse auditoorse ajutüve implantaati, lisaks varane haridusalane toetus ja hambaravi. Vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu on võimalik sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

LAMM-sündroom pärandub retsessiivselt, seega juhib perekonna geneetiline muutus kuulmis- ja kandjatestimise vajadust. Terve genoomi sekveneerimine analüüsib geeni FGF3 ühe testiga.

Õige kuulmistoe valimine

Kui sisekõrva struktuurid puuduvad, sõltub toetuse valik pildiuuringutest ning kohleaarimplantaatide asemel kaalutakse auditoorse tüvetee implantaate. Kuulmispuudega lastele on soovitatav alates algusest kasutada varajase sekkumise ja hariduslikke programme.

Õdede-vendade kuulmiskontroll

Kahe kandja iga laps on haigestumise suhtes 1 : 4 tõenäosusega, ning aruanne soovitab õdedel-vendadel läbida kuulmisskriining, et kõik kuulmislangus avastataks varakult. Kui FGF3 muutused on tuvastatud, on võimalik teha kandjatestimine ja sünnieelne testimine.

Viited

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Muud otorinolaringoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium