Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Ataksia-telangiektaasia

Ataksia-telangiektaasia on põhjustatud mõlema ATM-geeni koopia muutustest. See põhjustab varasest lapseeast alates progresseeruvat koordinatsioonihäiret, silmade ja naha väikeste laienenud veresoonte teket, immuunpuudulikkust korduvate kopsuinfektsioonidega, tundlikkust kiirguse suhtes ning suurt vereloomesüsteemi vähi riski. ATM-geeni ühe muutuse kandmine on eraldi, mõõduka rinnavähi riskiga seisund, mida käesolev aruanne ei hõlma.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Progresseeruv väikeaju ataksia, telangiektaasia, immuunpuudulikkus ja vähi eelsoodumus, mille põhjustavad ATM-geeni mõlema koopia muutused.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab infektsioonide ennetamist ja immunoglobuliinasendusravi, aitab vältida ioniseeriva kiirguse mõju, toetab vähi- ja kopsude jälgimist ning sugulaste kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AT; AT1; ataxia - telangiectasia; ataxia telangiectasia syndrome; cerebello-oculocutaneous telangiectasia; immunodeficiency with ataxia telangiectasia; Louis-Bar syndrome

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • ataxia-telangiectasia with generalized skin pigmentation and early death
MONDO:0008840OMIM 208900Orphanet 100MedGen 439

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium