Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

Haigused, mis on seotud PIK3R1 geeniga

PIK3R1 geeni ühe koopia muutustest tingitud haigused: SHORT-sündroom, mis mõjutab kasvu, silmi, hambaid ja rasvkoe jaotumist, ning immuunpuudulikkus, mida tuntakse aktiveeritud PI3K-delta sündroomi 2 nime all.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

PIK3R1-ga seotud immuunpuudulikkus ja SHORT-sündroom

Autosoomne dominantne

PIK3R1 kodeerib PI3K ensüümi regulatoorset osa, mis kontrollib rakkude kasvu ja immuunrakkude signaaliülekannet. PI3K signaaliülekannet vähendavad muutused põhjustavad SHORT-sündroomi, samas kui teatud muutused, mis suurendavad PI3K-delta aktiivsust immuunrakkudes, põhjustavad aktiveeritud PI3K-delta sündroomi 2 (APDS2). Muutused võivad olla päritud või tekkida de novo.

Tunnused ja sümptomid

APDS2 korral algavad lapsepõlves korduvad rindkere-, kõrva- ja siinusepõletikud, sageli koos suurenenud lümfisõlmede ja põrnaga, püsivate viirusnakkustega ning mõnel inimesel esineb hüper-IgM muster. Mõnel inimesel esineb ka kasvu viivitust. Suureneb lümfoomi risk. SHORT-sündroomi tunnused on kirjeldatud eraldi.

Mida diagnoos muudab

APDS2 ravi toimub immunoloogia meeskondade juhtimisel, vajadusel antikehade asendusravi ja antibiootikumidega. Leniolisiib, PI3K-delta inhibiitor, on soovitatud esmavalikuna olulise lümfoproliferatiivse haiguse korral ning tüvirakkude siirdamine on reserveeritud raskete või ravile allumatute juhtude jaoks. Soovitatav on geneetiline nõustamine: haige inimese igal lapsel on 1 : 2 tõenäosus pärida muutus ning sugulasi saab testida.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • SHORT-sündroom

    Autosoomne dominantne

    SHORT-sündroomi põhjustab muutus PIK3R1 geeni ühes koopias, mis mõjutab kasvu ja organismi reaktsiooni insuliinile. Muutused võivad olla päritud või tekkida de novo.

    PIK3R1

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
  • SHORT syndrome
MONDO:1060136Allikad: [1][3][5][4]

Viited

  1. Sacco K, Uzel G, 2025. Activated PI3K Delta Syndrome. GeneReviews
  2. Innes AM, Neufeld S, Dyment DA, 2014. PIK3R1-Related SHORT Syndrome. GeneReviews
  3. Jamee M, Moniri S, Zaki-Dizaji M, Olbrich P, Yazdani R, Jadidi-Niaragh F et al., 2021. Clinical, Immunological, and Genetic Features in Patients with Activated PI3Kδ Syndrome (APDS): a Systematic Review. Clinical reviews in allergy & immunology
  4. PIK3R1 gene. MedlinePlus Genetics
  5. Activated PI3K-delta syndrome. MedlinePlus Genetics
  6. Ogawa W, Araki E, Ishigaki Y, Hirota Y, Maegawa H, Yamauchi T et al., 2022. New classification and diagnostic criteria for insulin resistance syndrome. Endocrine journal
  7. Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay. MedlinePlus Genetics

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium