Autosoomne dominantne
Põhjustatud PAX5 ühe koopia pärilikest muutustest; PAX5 on transkriptsioonifaktor, mis on vajalik B-rakkude arenguks. PAX5 muutusi on seostatud leukeemiaga vererakkudes (S3), kuid mitte kõik muutuse kandjad leukeemiasse ei haigestu.
Tunnused ja sümptomid
Haigestunutel areneb B-rakuline akuutne lümfoblastleukeemia, millega kaasnevad sellised sümptomid nagu väsimus, kahvatus, verevalumid, infektsioonid või luuvalu. Perekondades võib olla mitu ALL-i haigestunud sugulast.
Mida diagnoos muudab
Ei ole kindlaks määratud regulaarset jälgimisprogrammi; peamine lähenemine on sümptomite tundmine ja viivitamatu vereanalüüs. Muutuse teadmine on oluline sobiva sugulasest tüvirakkude doonori valimisel, sest esmalt tuleb testida sugulasi. Geneetilise nõustamise ning sugulaste testimise võimalused on olemas.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ALL3; leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, type 3; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia; PAX5 precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia; PAX5-related leukemia predisposition; precursor B-cell acute lymphoblastic leukaemia caused by mutation in PAX5; precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia caused by mutation in PAX5; susceptibility to acute lymphoblastic leukaemia 3
