Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Ellis-van Creveld sündroom

Harvaesinevad päriliku ciliopaatiad, mis mõjutavad luude kasvu koos juuste, hammaste ja küünte muutustega. Need võivad mõjutada ka südant või neere.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Ellis-van Creveld sündroom

Autosoomne retsessiivne

EVC/EVC2 häire, millega kaasnevad lühikesed jäsemed, lisasõrmed, kitsas rindkere, küünte ja hammaste kõrvalekalded ning südamedefektid üle poolel haigetest.

Mida diagnoos muudab

Diagnoosimisel soovitatakse südame uuringut.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyersi akrofatsiaalne düsostoos

Autosoomne dominantne

Kergem EVC/EVC2 seisund, millega kaasnevad küünte, hammaste ja sõrmede erinevused.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kraniektodermaalne düsplaasia

Autosoomne retsessiivne

Ciliopaatia, millega kaasnevad koljukuju muutused, lühikesed jäsemed, hõre juuksekasv ja hambakõrvalekalded ning progresseeruva neerohaiguse risk.

Mida diagnoos muudab

Soovitatakse regulaarset neerude ja maksa jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CED; Sensenbrenner syndrome

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Piirangud

  • Mõned EVC- ja EVC2-variandid on suuremad deletsioonid, mida tuvastatakse koopiaarvu analüüsiga.

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium