Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hematoloogilised

Pärilikud fibrinolüüsi häired

Harvaesinevad pärilikud haigused, mis mõjutavad süsteemi, mis lahustab verehüübeid. Enamik neist põhjustab verejooksu, kuna hüübed lahustuvad liiga kiiresti, sageli normaalsete tavapäraste hüübimistestide puhul; plasminogeeni puudulikkus seevastu põhjustab paksude sadestiste teket silmade, suu ja hingamisteede limaskestale.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor-1 (PAI-1) puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Kui SERPINE1 geeni mõlemas koopias esinevad muutused, lagunevad hüübed liiga vara, mis viib verejooksuni pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust ning rohke menstruatsiooni korral.

Mida diagnoos muudab

Tranekshaamhape, ravim, mis aeglustab hüüpe lagunemist, on tõhus verejooksu ennetamisel ja ravimisel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alfa-2-plasmiini inhibiitori puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Kui SERPINF2 geeni mõlemas koopias esinevad muutused, lagunevad hüübed liiga vara, mis viib verejooksuni, mis võib olla raske, sealhulgas verejooksuni liigestesse.

Mida diagnoos muudab

Tranekshaamhape, ravim, mis aeglustab hüüpe lagunemist, on tõhus verejooksu ennetamisel ja ravimisel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plasminogeeni puudulikkus (hüpoplasminogeemia)

Autosoomne retsessiivne

Kui PLG geeni mõlemas koopias esinevad muutused, põhjustab see paksude fibriinisadestiste teket limaskestadel, kõige sagedamini silmalaugudel (puitjas konjunktiviit), samuti igemetel ja hingamisteedes.

Mida diagnoos muudab

Saadaval on plasminogeeni asendusravi, mis võib sadestised eemaldada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebec'i trombotsüütide häire

Autosoomne dominantne

Domineeriv haigus, mille korral trombotsüütides on liiga palju urokinaasi tüüpi plasminogeeni aktivaatorit, mistõttu hüübed lagunevad liiga kiiresti, põhjustades viivitatud verejooksu pärast vigastust või operatsiooni.

Mida diagnoos muudab

Verejooks reageerib tranekshaamhappele, kuid mitte trombotsüütide ülekandele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Piirangud

  • Quebec'i trombotsüütide häire on põhjustatud PLAU geeni sisaldava DNA lõigu dubleerimisest, mis nõuab koopiaarvu analüüsi ja võib jääda märkamata.

Muud hematoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium