Liigu sisu juurde
Säästa 10% sel Halloweenil oma kogu genoomi sekveneerimisel

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Lewy kehade dementsus

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib geene GBA1, APOE ja SNCA, mis on seotud Lewy kehade dementsuse riskiga. See on dementsuse vorm, mida põhjustavad ajus esinevad ebanormaalsed ladestused.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Lewy kehade dementsus on dementsuse vorm, mille korral ajus kogunevad ebanormaalsed ladestused, mida nimetatakse Lewy kehadeks. GBA1 (mida nimetatakse ka GBA-ks), APOE ja SNCA on geenid, mille seos riskiga on kõige selgem, kuid suurema osa riskist ei selgita need geenid.

Lewy kehade dementsus on nimetus dementsusele, mille korral ajurakkudesse kogunevad ebanormaalsed ladestused, mida nimetatakse Lewy kehadeks. Teadlased nimetavad Lewy kehade dementsust eakate inimeste dementsuse teiseks levinumaks vormiks. Selle sümptomid võivad kattuda Alzheimeri tõve ja Parkinsoni tõve sümptomitega, mistõttu on seda kergesti valesti diagnoosida.

Enamik haigestunuid ei oma ühte geenimuutust, mis haigust põhjustaks. Suures genoomi sekveneerimise uuringus leidsid teadlased viis sõltumatut riskilookust ning geenitasemel testid osutasid geenile GBA1. Uuringud on leidnud seoseid ka geenidega APOE ja SNCA. Need geenid suurendavad või vähendavad riski. Üksi need ei määra, kas inimene haigestub.

Geneetiline tulemus võib täiendada pilti, kuid see ei ole diagnoos. Diagnoos sõltub kliinilistest tunnustest, mida hindab spetsialist rahvusvaheliste konsensuskriteeriumide alusel.

Analüüsitav haigus

Enamik juhtudest ei päri edasi lihtsal viisil. Peamised teadaolevad geneetilised riskitegurid on muutused geenis GBA1 (mida nimetatakse ka GBA-ks), APOE e4 alleel ning variatsioon geeni SNCA läheduses. Igaüks neist muudab haigestumise tõenäosust, kuid ei põhjusta haigust otseselt.

Tunnused ja sümptomid

Põhilised tunnused on kõikuv tähelepanu ja ärksus, korduvad visuaalsed hallutsinatsioonid (asjade nägemine, mida tegelikult ei ole), parkinsonism (aeglus, jäikus ja värisemine, nagu Parkinsoni tõve korral) ning REM-une käitumishäire, mille korral inimene elab unes läbi oma unenägusid. Sageli esineb ka unehäireid.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos põhineb põhilistel tunnustel ja spetsialisti hinnangul. Arstid peaksid antipsühhootiliste ravimite kasutamisel olema ettevaatlikud, sest ühes uuringus esines raskeid reaktsioone umbes pooltel Lewy kehade dementsusega inimestel. Laiem ravi põhineb enamasti ekspertarvamusel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cortical Lewy body disease; dementia with Lewy bodies; dementia, Lewy body; DLB; lewy body dementia, susceptibility to; Lewy body disease

MONDO:0007488OMIM 127750Orphanet 1648MedGen 199874Allikad: [1][2][3][4][5][6][7]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Lewy kehade dementsus ei päri enamasti edasi lihtsal viisil, seega annab geenitulemus pildist vaid osa.

Mitu geeni suurendavad riski

GBA1, APOE ja SNCA on geenid, mille seos Lewy kehade dementsusega on kõige selgem. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib neid samas testis.

Suurema osa riskist ei selgita need geenid

Ühes suures uuringus hinnati, et umbes 36% riskist on pärilik, ning teadaolevad riskilookused selgitavad sellest vaid osa. Tulemus ei näita, kas inimene haigestub.

Ravimitega tuleb olla ettevaatlik

Ühes uuringus esines antipsühhootiliste ravimite raskeid reaktsioone umbes pooltel Lewy kehade dementsusega inimestel, seetõttu on spetsialistid nende ravimite kasutamisel tavaliselt ettevaatlikud.

Piirangud

  • Suurema osa Lewy kehade dementsuse riskist ei selgita GBA1, APOE ega SNCA. Ühes suures uuringus hinnati pärilik osa umbes 36%-le, ning seni leitud riskilookused selgitavad sellest vaid osa.
  • Muutus geenides GBA1, APOE või SNCA muudab haigestumise tõenäosust. See ei tähenda, et inimene haigestub, ning selle puudumine ei välista haigestumist.
  • Muudes geenides esinevad muutused ja muud dementsuse põhjused ei kuulu selle aruande hulka.

Viited

  1. Chia R, Sabir MS, Bandres-Ciga S, Saez-Atienzar S, Reynolds RH, Gustavsson E et al., 2021. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
  2. Guerreiro R, Ross OA, Kun-Rodrigues C, Hernandez DG, Orme T, Eicher JD et al., 2018. Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study
  3. Orme T, Guerreiro R, Bras J, 2018. The Genetics of Dementia with Lewy Bodies: Current Understanding and Future Directions
  4. Matar E, White SR, Taylor JP, Thomas A, McKeith IG, Kane JPM et al., 2021. Progression of Clinical Features in Lewy Body Dementia Can Be Detected Over 6 Months
  5. Tousi B, 2017. Diagnosis and Management of Cognitive and Behavioral Changes in Dementia With Lewy Bodies
  6. McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, Halliday G, Taylor JP, Weintraub D et al., 2017. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium
  7. Aarsland D, Perry R, Larsen JP, McKeith IG, O'Brien JT, Perry EK et al., 2005. Neuroleptic sensitivity in Parkinson's disease and parkinsonian dementias

Rohkem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium