Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Facioscapulohumeraalne lihasdüstroofia (FSHD)

Päriliku lihasdüstroofia, mis nõrgestab tavaliselt esimesena näo, abaluude ja õlavarre ülaosa lihaseid, sageli ebaühtlaselt keha kahel küljel.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Fatsioskapulohumeraalne lihasdüstroofia

Autosoomne dominantne · Hinnanguliselt mõjutab see 1 inimest 8000-st kuni 1 inimest 20 000-st.

Lihasdüstroofia, mis avaldub tavaliselt teismeeas või täiskasvanueas ja on põhjustatud geeni DUX4 ebasobivast aktiivsusest. Selle põhjuseks on kas kromosoomi 4 lühenenud D4Z4 kordusjärjestus (1. tüüp) või variandid geenides SMCHD1, DNMT3B või LRIF1 (2. tüüp).

Tuntud ka nimetustena

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Piirangud

  • Umbes 95% FSHD-st (1. tüüp) on põhjustatud kromosoomi 4 lühenenud D4Z4 kordusjärjestusest, mida lühikeste lugemiste põhjal tehtava terve genoomi sekveneerimisega ei ole võimalik usaldusväärselt mõõta. Tuvastada saab ainult 2. tüüpi (peamiselt SMCHD1 variandid), seega negatiivne tulemus ei välista FSHD-d.

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium