Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Hingamisteed

Kongenitaalne diafragma hernia

Sünnidefekt, mille puhul diafragma ei arene täielikult, mistõttu kõhuorganid võivad liikuda rindkeresse ja mõjutada kopsude arengut. Enamik juhtudest ei pärandu lihtsal viisil; käesolev aruanne käsitleb haruldasi vorme, mis on seotud üksikute geenidega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Kongenitaalne diafragmaalne hernia

Sünnikaasaegne diafragma mittetäielik areng, mis vähemuses perekondades on seotud üksikute geenidega, nagu ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 või PLS3, sageli mittetäieliku penetrantsusega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine on peamiselt oluline pereplaneerimise seisukohast, kuna see aitab hinnata kordumise riski ning tulevase raseduse korral prenataalse pildidiagnostika võimalust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • diaphragmatic hernia 1
  • diaphragmatic hernia 2
  • diaphragmatic hernia 3
  • diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
  • hernia, anterior diaphragmatic
MONDO:0005711Orphanet 2140MedGen 68625

Piirangud

  • Paljud kongenitaalse diafragmaalse herniaga seotud geneetilised põhjused on kromosoomitasandi muutused või koopiaarvu deletsioonid (näiteks 15q26 või 8p23.1 piirkonnas), mis vajavad koopiaarvu analüüsi ning ei pruugi tuvastatud olla.

Muud hingamisteed conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium