Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

BMP4-ga seotud mikroftalmia ja anoftalmia

Päriliku haigus, mille puhul üks või mõlemad silmad ei arene sünnieelselt täielikult, nii et need on väikesed või puuduvad, mõnikord koos ajuerinevustega. Selle põhjustavad muutused geeni BMP4 ühes koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud muutustest geeni BMP4 ühes koopias, mis on signaaligeen ja osaleb silma varases arengus. Variandid võivad lapsel tekkida uuena või olla päritud ning raskusaste on erinev; vanemad kannavad muutust mõnikord vähese või puuduva silmanähuga.

Tunnused ja sümptomid

Väikesed silmad (mikroftalmia), puuduvad silmad (anoftalmia) või silmastruktuuride defekt (koloboom), mis esineb ühel või mõlemal küljel. Mõnel inimesel esineb ka neroloogilisi kõrvalekaldeid. Muutust kandvatel vanematel ei pruugi silmades olla leide või need võivad olla teistsugused.

Mida diagnoos muudab

Spetsialistide silmaravi ja nägemistoetus. Geneetiline nõustamine ning vanemate uurimine või testimine aitavad hinnata kordumise riski, kuna vanem võib kanda muutust vähese või puuduva silmanähuga.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Allikad: [1][2][3][4]

Viited

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium