Autosoomne dominantne
Põhjustab muutus ühes ZSWIM6 geeni koopias. Korduvat muutust on kirjeldatud mitmes mitteseotud perekonnas. Osa juhtudel tekib muutus de novo, st uue muutusena, mida ei ole päritud kummaltki vanemalt. Teatatud on ka pärimisest kergelt haigelt vanemalt, kellel on mosaiiksed muutused.
Tunnused ja sümptomid
Frontonasaalne düsplaasia, millega kaasnevad laialt asetsevad silmad ja lai või lõhestunud ninaots, ning jäsemete kõrvalekalded, nagu lisasuur varvas (preaksiaalne polidaktüülia) ja alaarenenud sääreluud. Esineb ka ajukõrvalekaldeid, sealhulgas corpus callosumi agenesiat, ning intellektipuudet. Teatatud on ka teistest ajumalformatsioonidest, nagu entsefalotsele ja interhemisfääriline lipoom.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab kraniofatsiaalset ja ortopeedilist hindamist, neuroloogilist kontrolli ning arengu- ja haridusalast toetust. Osa juhtudel tekib muutus de novo, seetõttu aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
