Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Prolidaasi puudulikkus

Terve genoomi sekveneerimine loeb PEPD geeni mõlemas koopias esinevaid muutusi, mis põhjustavad prolidaasi puudulikkust, ainevahetushaigust, mida seostatakse pikaajaliste nahahaavanditega ja sagedaste infektsioonidega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik ainevahetushaigus, mis mõjutab kollageeni taaskasutust ning põhjustab pikaajalisi nahahaavandeid, sagedasi infektsioone ning mõnikord õppimisraskusi. Haigust põhjustavad muutused mõlemas PEPD geeni koopias.

Prolidaasi puudulikkus on haruldane pärilik ainevahetushaigus, mis mõjutab seda, kuidas organism taaskasutab kollageeni, rakkude välist olulist struktuurvalku. Selle kõige iseloomulikum tunnus on krooniline, valulik nahahaavand, eriti alajäsemetel ja jalgadel. Inimestel esineb sageli korduvaid infektsioone, suurenenud põrn ja iseloomulikud näojooned ning paljudel esineb arengu viivitust või intellektipuudet.

Haigust põhjustavad muutused PEPD geeni mõlemas koopias. See geen toodab prolidaasi, ensüümi, mis lagundab kollageeni taaskasutamisel prolliini sisaldavaid väikseid valgufragmente. Kui töötavat ensüümi on liiga vähe, kogunevad need fragmendid ja uriinianalüüsides ilmnevad suured kogused prolliini sisaldavaid dipeptiide. Harvem võivad tekkida lupusele sarnanevad autoimmuunprobleemid.

Prolidaasi puudulikkus pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4 ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist. Haiguse põhjuse teadmine aitab juhtida haavade ravi, infektsioonide kiiret ravi, arengu toetamist ja autoimmuunsete tüsistuste jälgimist.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Prolidaasi puudulikkust põhjustavad muutused mõlemas PEPD koopias, mistõttu ei teki prolidaasi, ensüümi, mis lagundab prolliini sisaldavaid väikseid valgufragmente kollageeni taaskasutuse käigus.

Tunnused ja sümptomid

Kõige iseloomulikum tunnus on krooniline, valulik nahahaavand, eriti alajäsemetel ja jalgadel, sageli koos muude nahamuutustega. Sageli esinevad korduvad infektsioonid, eriti naha, kõrvade ja hingamisteede omad, suurenenud põrn ja iseloomulikud näojooned ning uriinianalüüsis ilmnevad suured kogused prolliini sisaldavaid dipeptiide. Paljudel esineb arengu viivitus või intellektipuue; harvemini esineb lupuse sarnaseid autoimmuunseid probleeme.

Mida diagnoos muudab

Ravi keskendub nahahaavandite haavahooldusele, infektsioonide kiirele ravile ning arengu toetamisele, samuti autoimmuunsete tüsistuste jälgimisele. Soovitatav on geneetiline nõustamine; vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4 ning sugulastele võib pakkuda kandjatesti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency

MONDO:0008221OMIM 170100Orphanet 742MedGen 120647Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Prolidaasi puudulikkus pärandub kahelt kandjast vanemalt, seega võib geenitulemus juhatada perekonna planeerimist ja sugulaste testimist.

Sihipärane nahahaavandite ravi

Nahahaavandite ravimiseks võib vajada haavaravi spetsialisti. Kohalik prolliin, sageli 5% salvina, mida kantakse peale sidemete vahetamisel, on mõnel haigel osutunud tõhusaks. Infektsioone ravitakse viivitamatult ning autoimmuunseid tunnuseid jälgitakse aja jooksul.

Sugulaste kandjatestimine

Haige lapse vanemad on tavaliselt kandjad ning iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 : 4. Sugulastele võib pakkuda kandjatestimist. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkuse mustrit.

Viited

  1. Rossignol F, Wang H, Ferreira C, 2015. Prolidase Deficiency. GeneReviews
  2. Prolidase deficiency. MedlinePlus Genetics
  3. Eni-Aganga I, Lanaghan ZM, Balasubramaniam M, Dash C, Pandhare J, 2024. PROLIDASE: A Review from Discovery to its Role in Health and Disease. Frontiers in molecular biosciences

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium