Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

TRPV4-seotud skeletaaldüsplaasiad

Terve genoomi sekveneerimine analüüsib TRPV4 geeni pärilikke ja uusi muutusi, mis põhjustavad skeletaaldüsplaasiaid, alates kergest brachyolmiast kuni raske metatroopse düsplaasiani, mis mõjutavad selgroogu ja pikki luid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilike skeletihaiguste rühm, alates kergest brahüolmiast kuni raske metatroopse düsplaasiani; mõjutab selgroogu ja pikkade luude kasvu. Haigusi põhjustavad muutused TRPV4 geenis, mis kodeerib kaltsiumikanalit kõhrkoes.

TRPV4-seotud skeletaaldüsplaasiad on pärilike haiguste rühm, mis mõjutavad selgroogu ja pikkade luude kasvu. Need ulatuvad kergematest vormidest, nagu brachyolmia, raskete vormideni, nagu metatroopne düsplaasia, mis põhjustab kitsa rindkere ja liigeste kontraktuure ning võib mõjutada hingamist. Tüüpilised on madal kasv lühikese kerega ja progresseeruv selgroo kõverus.

Haigust põhjustab muutus ühes TRPV4 geeni koopias. TRPV4 moodustab kaltsiumikanali, mis reageerib kõhres mehaanilistele signaalidele. Skeletivormi põhjustavad muutused on tavaliselt gain-of-function tüüpi, mis tähendab, et kanal on tavalisest aktiivsem. Teised TRPV4 muutused põhjustavad närvi- ja lihashaigusi, näiteks Charcot-Marie-Tooth haigust 2C tüüpi.

Haigus pärandub autosomaalselt domineerivalt. Muutused on sageli uued, eriti rasketes vormides, kuid kergemad vormid päranduvad sagedamini vanemalt. Kuna kõigil muutuse kandjatel ei ole samu tunnuseid, ei saa raskusastet ja haigestumise vanust täpselt ennustada.

Ravi keskendub sümptomitele. Ortopeedilised kontrollid hõlmavad selgroo pildistamist ja kaela ülaosa hindamist. Kaela ülaosa hindamine on vajalik enne operatsiooni või anesteesiat ning rasketes vormides kontrollitakse hingamist. Füsioteraapia, iga-aastased kuulmiskontrollid ning regulaarne kaalu ja pikkuse jälgimine aitavad säilitada funktsiooni.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud ühe TRPV4 koopia aktiivsust suurendavatest muutustest; TRPV4 on ioonkanal, mis reageerib kõhrkoes mehaanilistele signaalidele. Muutused tekivad sageli de novo, eriti rasketes vormides, kuid võivad olla ka pärilikud. Teised TRPV4 muutused põhjustavad närvi- ja lihashaigusi.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on lühike kasv koos lühikese tüvega, lamenenud selgroolülid ning progresseeruv selgroo kõverdumine. Rasked vormid, nagu metatrooplne düsplaasia, põhjustavad kitsast rinnakorvi ja liigeste kontraktuure ning võivad mõjutada hingamist. Kergemate vormide hulka kuuluvad brahüolmia ja spondülometafüüsne düsplaasia. Mõnel inimesel esineb ka kaela ülemise osa ebastabiilsust või liigeste degeneratiivset artriiti.

Mida diagnoos muudab

Ortopeedilised jälgimised koos selgroo pildiuuringutega, sh kaela ülemise osa hindamine enne anesteesiat, ning rasketes vormides hingamisfunktsiooni hindamine. Geneetiline nõustamine hõlmab 1:2 võimalust haigust edasi anda ja vanemate testimist juhul, kui muutus on tekkinud uuena.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

TRPV4-related skeletal dysplasia

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant brachyolmia
  • familial digital arthropathy-brachydactyly
  • metatropic dysplasia
  • parastremmatic dwarfism
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
  • spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
MONDO:0018240Orphanet 364820MedGen 1842686Allikad: [1][2][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

TRPV4 muutus on rasketes vormides sageli uus, kuid kergemates võib see pärineda vanematelt, seega võib sugulaste testimine selgitada riski. Sama testiga analüüsitakse ka TRPV4 geeni terve genoomi sekveneerimisel.

Igal lapsel on 1 : 2 tõenäosus

Kui vanemal on TRPV4 muutus, on igal lapsel 1 : 2 tõenäosus selle pärimiseks. Laps, kes pärib muutuse, on üldiselt sarnase tunnuste mustriga kui vanem, kuigi haigestumise vanus ja raskusaste võivad erineda.

Kaela kontroll tuleb enne operatsiooni

Kaela ülaosa hindamine on vajalik enne operatsiooni või üldanesteesiat ning selgroo pildistamine on osa jälgimisest. Operatsiooni kaalutakse siis, kui selgroo kõverus mõjutab hingamist või põhjustab valu, või kui esineb kaela ülaosa ebastabiilsus.

Viited

  1. McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ, 2014. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. GeneReviews
  2. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B et al., 2013. TRPV4-associated skeletal dysplasias. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  3. Das R, Goswami C, 2022. Role of TRPV4 in skeletal function and its mutant-mediated skeletal disorders. Current topics in membranes
  4. Metatropic dysplasia. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium