Kaasasündinud düserütropoeetiline aneemia
Haigusrühm (I kuni IV tüüp ja sarnased vormid), mida põhjustavad muutused geenides nagu CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Enamasti päritakse need retsessiivselt, mõned vormid dominantselt.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos suunab raudkoormuse jälgimist ja ravi, mis võib tekkida ka ilma vereülekanneteta; I tüübi korral võib abiks olla interferoon-alfa.
Tuntud ka nimetustena
anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia
Hõlmab 11 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
- Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
- anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
- congenital dyserythropoietic anemia type 1
- congenital dyserythropoietic anemia type 2
- congenital dyserythropoietic anemia type 3
- congenital dyserythropoietic anemia type 4
- congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
- pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
- thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
- X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
