Hüpotoonia, ataksia ja viivitatud arengu sündroom
Autosoomne dominantne
HADDS-i põhjustab EBF3 geeni ühe koopia muutus; see geen reguleerib närvirakkude arengut. Häiret võib põhjustada ka geeni hõlmav deletsioon piirkonnas 10q26. Enamik juhtudest tekib de novo.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on madal lihastoonus, hilinenud kõndimine, halb tasakaal ja koordinatsioon ning arengu- ja kõnehilistus. Intellektipuue võib olla kerge kuni raske. Autismi või käitumisprobleemid ja peened näojooned on levinud. Paljudel inimestel on täheldatud uroloogilisi-genitaalseid erinevusi, nagu vesikoureteraalne refluks ja põievalu talitlushäired, ning võivad esineda seedetrakti probleemid.
Mida diagnoos muudab
Peamised on füsioteraapia, tegevusterapia ja kõneteraapia ning õppetoetus, samuti silmade uuring ning neerude ja kuseteede hindamine. Enamik juhtudest tekib de novo, kuid vanem võib kanda muutust, mõnikord ainult osades oma rakkudes. Seetõttu aitavad kordumisriski hinnata geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
