Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Progressiivne fibrodüsplaasiline ossifitseeriv (FOP)

Harvaesinevad pärilikud haigused, mille korral luu tekib pehmetesse kudedesse, nagu lihastesse, kõõlustesse või nahka. Hõlmab progresseeruvat fibrodysplaasia ossificans'it (FOP) ja progresseeruvat osseoosset heteroplaasiat (POH).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Progresseeruv fibrodysplaasia ossificans

Autosoomne dominantne

ACVR1 geeni häire, mille korral lihased ja sidekude progresseeruvalt muutuvad luuks; tavaliselt sünnivad patsiendid kaasasündinud väärarenguga suurte varvastega ning enamik juhtudest tekib uute variantide tõttu.

Mida diagnoos muudab

Biopsiatest, intramuskulaarsetest süstidest ja valikulistest operatsioonidest hoidumine väldib haiguse ägenemisi. Teatud riikides on heaks kiidetud sihtravi (palovaroteen).

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

MONDO:0007606OMIM 135100Orphanet 337MedGen 4698

Progresseeruv osseoosne heteroplaasia

Autosoomne dominantne

GNAS geeni häire, mille korral luu tekib esmalt nahas ja seejärel sügavamates kudedes, alates lapseeast.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos aitab vältida tarbetuid operatsioone ja suunab spetsialisti jälgimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

MONDO:0008153OMIM 166350Orphanet 2762MedGen 137714

Piirangud

  • GNAS on imprinting-geen, seega sõltub variandi mõju sellest, millise vanemalt see pärandati; seda ei saa üksnes ühe genoomi põhjal kindlaks teha.

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium