Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Bailey-Bloch kaasasündinud müopaatia

Kogu genoomi sekveneerimine uurib geeni STAC3 mõlemas koopias muutusi, mis põhjustavad Bailey-Blochi kaasasündinud müopaatiat, sündimisest saadik esinevat lihashaigust, mis suurendab riski reageerida ebasoodsalt teatud anesteetikumidele.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane lihashaigus, mis esineb sünnist saadik ning põhjustab nõrkust, suulaelõhet ning suurenenud riski tugevaks reaktsiooniks teatud anesteetikumidele. Haigust põhjustavad muutused geeni STAC3 mõlemas koopias ning haigust kirjeldati esmakordselt Ameerika indiaanlaste Lumbee kogukonnas.

Bailey-Blochi kaasasündinud müopaatia, mida nimetatakse ka STAC3-häireks, on haruldane lihashaigus, mis esineb juba sünnist saadik. Imikutel esineb tavaliselt nõrkust, madalat lihastoonust, toitmisraskusi ja viivitust motoorsete arengutähtsate saavutustega. Sageli esinevad suulaelõhe, langenud silmalaud, väike lõualuu ja madal kasv ning tekivad sageli liigeste kontraktuurid ja selgroo kõverus. Intellekt on tavaliselt normaalne.

Haigust põhjustavad muutused geeni STAC3 mõlemas koopias. See geen on vajalik lihaste kokkutõmbumist käivitava signaali jaoks, läbi mehhanismi, mis vabastab kaltsiumi lihasrakkude sees. Haigus kirjeldati esmakordselt Põhja-Carolina lumbee rahvastiku seas ning sellest on sellest ajast saadik teatatud paljudest teistest populatsioonidest. Haigusega inimesed on vastuvõtlikud ka pahaloomulisele hüpertermiale, mis on ohtlik reaktsioon teatud anesteetikumidele.

Haigus pärandub autosomaal-retsessiivselt. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on sugulastele saadaval kandjatestimine ja geneetiline nõustamine. Peamine ohutusmeede on teavitada anesteesiaarste, et pahaloomulist hüpertermiat esile kutsuda võivaid ravimeid vältida. Oluline on ka füsioteraapia, ortopeedi- ja suulaelõhe ravi ning hingamise ja neelamise jälgimine.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas STAC3 koopias; see geen on vajalik signaali jaoks, mis käivitab lihaste kokkutõmbumise. Haigust kirjeldati esmakordselt Põhja-Carolina lumbee rahvast ning sellest on sellest ajast saadik teatatud ka paljudes teistes populatsioonides.

Tunnused ja sümptomid

Sünnist saadik esinev nõrkus ja madal lihastoonus, kaasneb suulaelõhe, langenud silmalaud, väike lõualuu ja lühikasv. Sageli tekivad liigeste kontraktuurid ning selgroo kõverus (kyphoscoliosis). Inimesed on vastuvõtlikud pahaloomulisele hüpertermiale, ohtlikule reaktsioonile teatud anesteetikumidele.

Mida diagnoos muudab

Anesteesiaarst tuleb teavitada, et vältida pahaloomulist hüpertermiat esile kutsuvaid ravimeid, nagu lenduvad anesteetikumgaasid ja suksametoonium. Olulised on füsioteraapia, ortopeedi- ja suulaelõhe ravi ning hingamise ja neelamise jälgimine. Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on sugulastele kättesaadav kandjatest testimine ja geneetiline nõustamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder

MONDO:0009722OMIM 255995Orphanet 168572MedGen 340586Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

STAC3 tulemuse teadmine on oluline nii anesteesia kui ka pereplaneerimise seisukohalt.

Anesteesia planeerimine

Anesteesiaarstid tuleks teavitada haigusest, et vältida lenduvaid anesteetilisi gaase ja suksametooniumi. Kui pahaloomuline hüpertermia siiski tekib, ravitakse seda dantroleeniga, mis tuleb manustada varakult. Varajane äratundmine on hädavajalik.

Sugulaste kandjatestimine

Haigestunud lapse vanemad on tavaliselt kandjad ning sugulastele on saadaval kandjatestimine. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkusmustrit ja pereplaneerimise võimalusi.

Viited

  1. Webb BD, Manoli I, Jabs EW, 2019. STAC3 Disorder. GeneReviews
  2. Zaharieva IT, Sarkozy A, Munot P, Manzur A, O'Grady G, Rendu J et al., 2019. STAC3 variants cause a congenital myopathy with distinctive dysmorphic features and malignant hyperthermia susceptibility. Human mutation
  3. STAC3 disorder. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium