Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud GEMIN5 geeni muutustest mõlemas koopias. GEMIN5 on osa SMN kompleksist, mis koostab väikeseid RNA-valgu osakesi, mida on vaja RNA töötlemiseks.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on arengu viivitus koos madala lihastoonuse ja halva koordinatsiooniga (ataksia), ajukolde MRI-l on näha väikeaju atroofia. Motoorne düsfunktsioon on põhiline tunnus. Harvemini esinevad krambid või erineva raskusastmega intellektipuue.
Mida diagnoos muudab
Füsioteraapia, tegevusteraapia ja kõneteraapia ning arengutoetus koos neroloogilise kontrolli ja krampide raviga. Saadaval on sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
