Autosoomne retsessiivne
Põhjuseks on mõlema MCPH1 (mikrotsefaliin) geenikoopia funktsiooni kadu. Valk reguleerib ajud moodustavate rakkude jagunemist ja kromosoomide kondenseerumist.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpiline on sünnist saadik väike pea ning kerge kuni mõõdukas intellektipuue, ajustruktuur on enamasti normaalne. Harvem esineb lühikest kasvu, krampe või käitumuslikke erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik ja kõnetoetus koos krampide ravi, kui need esinevad. Lähisugulaste kandjatesti ja geneetilist nõustamist on võimalik saada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
microcephaly with neurodevelopmental phenotypes
Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- microcephaly 1, primary, autosomal recessive
MONDO:0100200Allikad: [1][2][3]
