Neonatalne enkefalopaatia ilma epilepsiata seotud müoklooniaga
Autosoomne dominantne
Seda haigust põhjustavad teatud muutused ühes KCNQ2-geeni koopias, mis suurendavad kaaliumikanali aktiivsust närvirakkudes (funktsiooni tugevnemine). See erineb sagedasematest KCNQ2-muutustest, mis aktiivsust vähendavad ja põhjustavad neonataalseid krampe. Kirjeldatud muutused on tekkinud de novo.
Tunnused ja sümptomid
Sünnist alates esineb imikutel sageli šokilaadseid lihaskõikumisi (müoklooniat), mille ajal EEG-l krampide aktiivsust ei näe, nõrk ärksus ning hingamisprobleemid, nagu pinnapealne või ebaregulaarne hingamine, mis võib vajada toetamist. On kirjeldatud ka madalat kehatemperatuuri. Sellele järgneb raske arengu viivitus ning osal lastel tekivad hiljem epileptilised krambid.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav: vajadusel hingamistoetus, hoolikas neuroloogiline hindamine, et eristada krampideta kõikumisi krampidest, ning arengu- ja teraapiline toetus. Kirjeldatud juhtudel on muutused tekkinud de novo, kuid vanem võib kanda muutust ainult osas oma rakkudest, seega aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
