Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni DHTKD1 mõlemas koopias. DHTKD1 on osa ensüümikompleksist, mis töötleb 2-oksoadipiinhapet, mis on üks lüsiini ja trüptofaani lagundamise etappidest. Ensüümi aktiivsuse vähenemine viib 2-aminoadipiinhappe ja 2-oksoadipiinhappe kuhjumiseni.
Tunnused ja sümptomid
Seisundit iseloomustab 2-aminoadipiinhappe ja 2-oksoadipiinhappe kõrgenenud tase. On kirjeldatud erinevaid neroloogilisi sümptomeid, kuid allikad ei täpsusta, kui sageli iga sümptom esineb või kas kõigil haigestunutel neid esineb.
Mida diagnoos muudab
Allikates ei ole kirjeldatud spetsiifilist ravi, seega juhindutakse ravis esinevatest sümptomitest. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning kandjatesti on võimalik teha ka lähisugulastele.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
