Autosoomne dominantne
Aiheutuu TANC2-geenin yhden kopion muutoksista, jotka yleensä estävät sen toiminnan (toimintahäviö). TANC2 on synapseissa toimiva rakenneproteiini. Muutokset syntyvät usein de novo -mutaatioina, mutta ne voivat periytyä lievästi oireilevalta vanhemmalta.
Tunnused ja sümptomid
Kehitysviive, johon liittyy puheen ja kielen viive sekä vaihtelevan vakavuuden älyllinen kehitysvammaisuus. Lapsilla todetaan autismia. Aikuisilla ja kantajavanhemmilla voi esiintyä psykiatrisia tai käyttäytymiseen liittyviä ongelmia. Harvemmin esiintyy kohtauksia tai lieviä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia.
Mida diagnoos muudab
Kehitys-, puhe- ja kasvatuksellista tukea sekä käyttäytymisen arviointia; kohtauksia hoidetaan niiden ilmaantuessa. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä, koska muutos voi periytyä.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
