Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Rothmund-Thomsoni sündroom

Haruldane autosomaalselt retsessiivne seisund, mida kõige sagedamini põhjustavad variandid geenis RECQL4. Iseloomulik on imikueas näonahalööve, luustiku kõrvalekalded ning suurenenud risk haigestuda luuvähki (osteosarkoom) ja nahavähki.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Rothmund-Thomsoni sündroom

Autosoomne retsessiivne

Genodermatoos, millele on iseloomulik poikiloderma, hõre juuste kasv, lühike kasv ja luustiku kõrvalekalded ning 2. tüübi (RECQL4) korral suurenenud risk haigestuda osteosarkoomi ja nahavähki.

Mida diagnoos muudab

Luuvalu või turse võivad olla osteosarkoomi võimalikud tunnused, seetõttu tuleks neid jälgida; soovitatav on regulaarne nahakontroll ja päikesekaitse. Kandjatel ei ole oodata tervisemõjusid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Piirangud

  • RECQL4 osad on GC-rikkad, seetõttu võib mõnes piirkonnas sekveneerimise katvus olla madal.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium