Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Immunoloogia

X-seotud lümfoproliferatiivne haigus (XLP)

X-seotud seisundid, mille korral poistel on häiritud võime kontrollida Epstein-Barr'i viirust (EBV) ja teisi infektsioone, mis viivad hemofagotsüütilise lümfohistiotsütoosi (HLH), madala antikehade taseme, lümfoomi või XLP2 korral koliidini. Geenid on SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) ja MAGT1 (XMEN-haigus).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

X-seotud lümfoproliferatiivne haigus

X-seotud retsessiivne

Raske EBV-infektsioon, HLH, madal antikehade tase ja lümfoomi risk, mille põhjustavad muutused geenis SH2D1A (XLP1) või XIAP (XLP2).

Mida diagnoos muudab

Tüvirakkude siirdamine võib XLP1 korral olla ravivalt kurerav; diagnoos suunab ka HLH ravi, immunoglobuliinasendusravi ja lähisugulaste testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

XMEN-haigus (MAGT1)

X-seotud retsessiivne

Krooniline EBV-infektsioon, madal CD4-rakkude arv, lümfoomi risk ja glükosüleerimise häired, mille põhjustavad muutused geenis MAGT1.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab EBV-i jälgimist ja lümfoomi seiret.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Muud immunoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium