Põhjustavad muutused mitmes ajuarengus ja närvisignaalide edastamises osalevas geenis. Muutused ühes KMT2B või EMC1 geeni koopias, mis sageli tekivad lapsel de novo, põhjustavad domineerivaid vorme; muutused mõlemas ELP2, EMC1 või PSMF1 geeni koopias põhjustavad retsessiivseid vorme.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus või vaimne alaareng koos liikumishäirega, mis võib hõlmata düstooniat, spastilisust, ataksiat või tahtmatuid liigutusi. KMT2B-ga seotud düstoonia algab tavaliselt lapseeas jalgades ning levib näole, kurku ja kätele. Harvemini esineb epileptilisi krampe või väikest pea ümbermõõtu, sõltuvalt geenist.
Mida diagnoos muudab
Ravi kohandatakse geeni ja tunnuste järgi, kaasates neuroloogia, füsioteraapia ja arengutoetuse. Sügav ajustimulatsioon aitab KMT2B-ga seotud düstooniat sageli leevendada. Geneetiline nõustamine juhib perekonna testimist: domineerivate vormide puhul vanemate testimist ning retsessiivsete vormide puhul kandlustesti.
Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
