Luuüdi puudulikkuse sündroom
Harvaesinevate haiguste rühm, mis on seotud geenidega nagu DNAJC21, MYSM1 ja SRP72 ning ADH5 ja ALDH2 kombineeritud puudulikkusega (AMED sündroom). Need põhjustavad madalaid vereloome näitajaid, mõnikord koos arengu- või muude tunnustega.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos aitab valida sobivaid ktüvirakkude doonoreid ja siirdamiseks ettevalmistust ning toetab müelodüsplastilise sündroomi ja leukeemia jälgimist.
Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
