Peegelliikumised 1 ja/või corpus callosumi agenesis
Autosoomne dominantne
Põhjustatud muutusest ühes DCC-geeni koopias. DCC on retseptor, mis juhib närvikiude üle aju ja seljaaju keskjoone arengu ajal. Penetrantsus on mittetäielik, seega osal muutuse kandjatest tunnuseid ei ilmne.
Tunnused ja sümptomid
Kaasasündinud peegelliikumised, peamiselt käte ja sõrmede piirkonnas, mis esinevad lapsepõlvest alates ja püsivad kogu elu; enamikul inimestest on muidu normaalne areng. Teistel esineb corpus callosumi agenesis, mida võib avastada ajuskaneerimisel ja mis ei pruugi põhjustada sümptomeid või võib olla seotud õpiraskustega. Harvemini esinevad mõlemad tunnused koos.
Mida diagnoos muudab
Abi võivad olla koolis kohandused, näiteks lisaaeg eksamitel ja vähem käsitsi kirjutamist, ning neurokognitiivsete raskuste korral kasutatakse tavapärast ravi. Kuna penetrantsus on mittetäielik, pärineb muutus sageli vanemalt, kellel ei pruugi sümptomeid olla, seega pakume geneetilist nõustamist ja pereliikmete testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
