Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

GRIA2-seotud neuroarengu häire

Terve genoomi sekveneerimine loeb GRIA2 geeni muutusi, mis põhjustavad neuroarengu häiret koos vaimse alaarenguga, väljendunud kõnehäirega ja mõnel lapsel krampidega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Neuroarengulik häire, mis põhjustab intellektipuude ja kõnehäire, sageli koos autismi või käitumuslike erinevustega ning mõnikord krambihoogudega. Seda põhjustavad muutused GRIA2 geenis, mis on osa ajus toimivast glutamaadi retseptorist.

GRIA2-seotud neuroarengu häire põhjustab arengu viivitust ja vaimset alaarengut, mille puhul on väljendunud raskusi kõnega. Peaaegu kõigil on kõne halvasti arenenud või puudub see täielikult ning umbes pooled haigestunutest ei räägi. Mõned lapsed arenevad algul normaalselt ja kaotavad seejärel oskusi; teatatud on ka autismi või muid käitumuslikke erinevusi. Peaaegu pooltel haigestunud lastest tekivad krambid.

Haigust põhjustavad muutused GRIA2 geeni ühes koopias, mis kodeerib AMPA retseptori osa GluA2. See retseptor on kanal, mis reageerib glutamaadile, ajus esinevale keemilisele ainele, ja kannab kiireid signaale närvirakkude vahel. Enamik muutusi tekib de novo ja mõnel lapsel esineb liikumishäireid, näiteks koreat, düstooniat või düskineesiat.

Mõnel lapsel esineb sündides erinevusi lihastoonuses ning mitmed lapsed ei suuda kõndida. Haigusele ravi ei ole, seetõttu on hooldus toetav ja selle eesmärk on parandada elukvaliteeti ja funktsioneerimist. See hõlmab kõneterapiat, füsioterapiat, tegevusterapiat ja toitmisteraapiat ning krampide ravi nende esinemisel koos käitumusliku hindamisega.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud GRIA2 geeni ühe koopia muutustest. Geen kodeerib AMPA glutamaadi retseptori GluA2 alaühikut, mis edastab kiired signaalid närvirakkude vahel. Enamik muutusi tekib de novo.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus ja intellektipuue, millega kaasneb selgelt väljendunud kõnehäire. Teatatud on autismi ning muid käitumuslikke või psüühilisi erinevusi, mõnel lapsel esinevad Retti sündroomile sarnased tunnused. Ligi pooltel mõjutatud lastest tekivad krambihood ning mõnel on liikumishäired, näiteks koreaatilised liigutused, düstoonia või düskineesia.

Mida diagnoos muudab

Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus koos käitumuse hindamisega; krambihooge ravitakse nende esinemisel. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid vanemate testimine ja geneetiline nõustamine aitavad hinnata kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Allikad: [1][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Enamik GRIA2 muutusi tekib de novo, seetõttu eeldatakse tulevaste rasedustega seotud riski madalana, kuigi väike kordumisrisk on olemas. Terve genoomi sekveneerimine loeb GRIA2 geeni ühe testiga.

Uued muutused ja väike kordumisrisk

Kuna haigestunud lapsel on tõenäoliselt uus GRIA2 muutus, eeldatakse tulevaste rasedustega seotud riski madalana. Siiski on õdedel-vendadel kordumisrisk umbes 1%, kuna vanematel võib esineda germinaalset mosaiiksust, seetõttu võib kaaluda sünnieelset või eelimplantatsioonilist testimist.

Toetav multidistsiplinaarne hooldus

Hoolduses osalevad muu hulgas neuroloog, arengupediaater, logopeed, oftalmoloog ja meditsiinigeneetik. Krampe ravitakse nende esinemisel ning käitumuslik hindamine on osa jälgimisest.

Viited

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium