Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Psühhiaatria

Autismispektri häire

Terve genoomi sekveneerimine tuvastab autismi ja neuroarengulike erinevuste konkreetse geneetilise aluse, võimaldades täpset sihipärast sekkumist ja pereplaneerimist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Neuroarengulik seisund, mida iseloomustavad raskused sotsiaalses suhtlemises ja kommunikatsioonis ning piiratud või korduvad käitumismustrid ja huvid.

Autismispektri häire (ASD) on neuroarengu häire, mida iseloomustavad püsivad erinevused sotsiaalses suhtlemises ja interaktsioonis ning piiratud, korduvad käitumis-, huvi- või tegevusmustrid. Geneetiline taust on väga keeruline: pärilikkuse osakaaluks hinnatakse 50–80%, kuid ükski üksik geen ei vastuta rohkem kui 1% juhtudest. On seostatud üle 100 geeniga, kusjuures olulist osa mängivad de novo mutatsioonid. Enamik geneetilisi vorme järgib autosomaalset dominantset pärandumist, kuigi ka retsessiivsed, X-seotud ja polügeensed mudelid annavad oma panuse.

ASD esinemissagedus on umbes 1 laps 36-st, poistel umbes 4:1 võrreldes tüdrukutega. Geneetiline maastik on populatsioonide ja päritolude lõikes väga heterogeenne; ühtegi kahte ASD geneetilist vormi ei ole identsed. Sellised geenid nagu SHANK3 (osaleb sünapsi karkassis), CHD8 (kromatiini ümberkujundamine) ja DYRK1A (neuronite rakusignalisatsioon) illustreerivad ühinevaid bioloogilisi radu, mis häirivad neuroarengut erinevate mehhanismide kaudu.

Autismi geneetilise aluse mõistmine muudab kliinilist ravi: see annab kindla etioloogilise seletuse, mis lõpetab diagnostilise otsingu; annab prognostilist teavet arengutrajektooride kohta; juhib meditsiinilist jälgimist (paljud ASD-ga seotud sündroomid kaasnevad epilepsia või südamedefektide riskiga); avab ligipääsu geenispetsiifilistele kliinilistele uuringutele ning annab täpse kordumisriski hinnangu pereplaneerimiseks. Geneetiline diagnoos ühendab pered ka geenispetsiifiliste toetusvõrgustike ja uuringuregistritega.

Autismi kujunemisse panustab üle 100 geeni, millel on erinevad pärandumismustrid, kliinilised ilmingud ja arengukulgu; geneetiline alatüpiseerimine on prognoosi ja sekkumiste planeerimiseks hädavajalik.

2 haigust, mida analüüsime

Autismispektri häire

Arenguhäirete spekter, mis hõlmab autismi ja Aspergeri sündroomi. Tunnused ja sümptomid on kehv suhtlemisoskus, häired sotsiaalses suhtlemises ja korduvad käitumismustrid.

Mida diagnoos muudab

Varajase sekkumise teenused, käitumisteraapia, kõne- ja tegevusteraapia, kaasnevate tunnuste psühhofarmakoteraapia

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Autism, vastuvõtlikkus (üksikgeensed vormid)

Üksikute geenide panus autismi, sealhulgas variandid geenides NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ja CHD8.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 26 seotud alatüüpi ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

Miks terve genoomi sekveneerimine

Kromosoomide mikrokiip tuvastab ainult 10–15% geneetilistest põhjustest. Isegi laiaulatuslikud paneelid tuvastavad vaid 5–15%; kogu genoomi sekveneerimine ulatub 40–50%-ni.

Standardsed paneelid ei hõlma autismi geneetilist mitmekesisust

ASD geneetilisel testimisel on ainulaadne väljakutse: äärmiselt suur geneetiline heterogeensus üle 100 seostatud geeni vahel. Sihitud geenipaneelid erinevad suuruselt tugevasti, kuid ükski paneel ei suuda hõlmata kõiki põhjustavaid geene, uusi kandidaatgeene ega keerukaid struktuurseid variante (inversioone, translokatsioone, korduste laienemisi), mis autismi kujunemisse panustavad. Kogu genoomi sekveneerimine loeb iga geeni kogu genoomi ulatuses, võimaldades ühe testiga tuvastada de novo mutatsioone, kopeerimisarvu variante ja struktuurseid variante; diagnostiline määr on 40–50%, paneelide 5–15% vastu.

Geneetiline diagnoos võimaldab täpset sekkumist juba varasest lapsepõlvest

Kui geneetiline põhjus on tuvastatud, muudab see ravi: konkreetsed arengukäigud aitavad kujundada realistlikke ootusi ja sekkumise eesmärke; teadmised seotud meditsiiniliste riskide kohta (epilepsia, südamedefektid, kasvuhäired) võimaldavad sihipärast meditsiinilist jälgimist; mõned geenispetsiifilised leiud on nüüd kvalifitseeritud uute geenisihitud ravimeetodite jaoks kliinilistes uuringutes; ning pereliikmeid saab testida, et teha kindlaks, kas neil on sama variant. Vastus seob pered geenispetsiifiliste uurimisvõrgustike ja toetuskogukondadega, mis kiirendavad arusaamist prognoosist ja optimaalsest ravist.

Muud psühhiaatria conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium