Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Akromatopsia

Ahromatopsia on harv retinaalne muutus, mis pärandub autosomaal-retsessiivselt ja mida iseloomustavad osaline või täielik värvipimedus, valgustundlikkus, nüstagmus (silmamunade tahtmatud ja korduvad liigutused) ning nägemisteravuse oluline vähenemine.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 haigust, mida analüüsime

Ahromatopsia

Ahromatopsia (ACHM) on harv autosomaal-retsessiivne retinaalne haigus, mida iseloomustavad värvipimedus, nüstagmus, valgustundlikkus ja oluliselt vähenenud nägemisteravus, mis tuleneb koonusrakkude funktsiooni puudumisest või kahjustusest.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACHM; complete or incomplete color blindness; complete or incomplete colour blindness; Pingelapese blindness; Rod monochromacy; Rod monochromatism; total color blindness; total colour blindness

Hõlmab 6 seotud alatüüpi ↓
  • achromatopsia 2
  • achromatopsia 3
  • achromatopsia 4
  • achromatopsia 6
  • achromatopsia 7
  • blue cone monochromacy
MONDO:0018852Orphanet 49382MedGen 57751

CNGB3-seotud retinopaatia

Autosoomne retsessiivne

Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas CNGB3 koopias. See on akromatopsia kõige levinum põhjus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACHM1; ACHM1 (formerly); ACHM3; achromatopsia 3; achromatopsia caused by mutation in CNGB3; achromatopsia type 3; achromatopsia with myopia; CNGB3 achromatopsia; CNGB3 retinopathy; RMCH1; RMCH1 (formerly); rod monochromacy 1; Rod monochromacy 1 (formerly); rod monochromatism 1; Rod monochromatism 1 (formerly); total colorblindness with myopia

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • achromatopsia 3
MONDO:0100446

CNGA3-seotud retinopaatia

Autosoomne retsessiivne

Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas CNGA3 koopias. See on akromatopsia üks levinud põhjus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACHM2; achromatopsia 2; achromatopsia caused by mutation in CNGA3; achromatopsia type 2; CNGA3 achromatopsia; colorblindness, total; RMCH2; rod monochromacy 2; rod monochromatism 2

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • achromatopsia 2
MONDO:0800102

GNAT2-seotud retinopaatia

Autosoomne retsessiivne

Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas GNAT2 koopias.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • achromatopsia 4
MONDO:0800392

PDE6C-seotud retinopaatia

Autosoomne retsessiivne

Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas PDE6C koopias.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • achromatopsia 5
  • cone dystrophy 4
MONDO:1040028

ATF6-seotud retinopaatia

Autosoomne retsessiivne

Kolbikeste häire, mida põhjustavad muutused mõlemas ATF6 koopias.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ACHM7; achromatopsia 7; achromatopsia caused by mutation in ATF6; achromatopsia type 7; ATF6 achromatopsia; ATF6 retinopathy

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • achromatopsia 7
MONDO:0100447

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test