Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Mikrotsefaalne osteodüsplastiline primordiaalne nanism, II tüüp

Terve genoomi sekveneerimine loeb PCNT geeni pärilikke muutusi, mis põhjustavad mikrotsefaalset osteodüsplastilist primordiaalset nanismi II tüüpi, mis on sündimata lapse kehal ja peal väga väikese suuruse tõttu iseloomulik seisund.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik haigus, mis põhjustab juba sünnieelselt väga väikest keha- ja pea suurust, luustiku kõrvalekaldeid ning ajuveresoonte probleemide riski. Haigust põhjustavad muutused geenis PCNT mõlemas koopias.

Mikrotsefaalne osteodüsplastiline primordiaalne nanism, II tüüp ehk MOPD II, on haruldane pärilik seisund, mille korral keha ja pea suurus on juba enne sündi väga väikesed. Täiskasvanueas on pikkus tavaliselt umbes 50 kuni 100 sentimeetrit ning pea kasv aja jooksul aeglustub, kuid intellekt on tavaliselt normaalne. Muude tunnuste hulka võivad kuuluda puusa- ja selgroo probleemid, väikesed hambad, kõrge hääl ning iseloomulik näokuju.

Seisundi põhjustavad muutused PCNT geeni mõlemas koopias. PCNT toodab pericentriini, valku tsentrosoomis, struktuuris, mis aitab korraldada rakkude jagunemist ja seob sinna teisi valke. Arvatakse, et vähenenud rakkude paljunemine aitab kaasa keha ja aju väga väikesele suurusele.

Paljudel inimestel tekivad ajuveresoonte probleemid, sealhulgas moyamoya, mille korral ajutüve aluses olevad arterid kitsenevad, ning aneurüsmid, mis võivad rebeneda. Mõnel inimesel tekib ka insuliiniresistentsus või diabeet ning võivad esineda erinevused neerudes. Ajuveresoonte regulaarne pildistamine alates diagnoosist võimaldab neid probleeme varakult ravida.

MOPD II pärandub autosomaal-retsessiivselt. Haige lapse vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 4-st võimalus haigestuda ja 1 2-st võimalus olla kandja ilma tunnusteta. Saadaval on geneetiline nõustamine, sugulaste kandjatestimine ning sünnieelne testimine järgnevate rasedustega.

Analüüsitav haigus

Mikrotsefaalne osteodüsplastiline primordiaalne nanism, tüüp II (MOPD II)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud PCNT-geeni mõlema koopia funktsiooni kaotavate muutustega. Geen kodeerib pericentriini, tsentrosoomi valku, mis korraldab rakkude jagunemist. Arvatakse, et vähenenud rakkude paljunemine aitab kaasa väga väikesele keha- ja ajumahule.

Tunnused ja sümptomid

Tugev kasvupeetus enne ja pärast sündi, täiskasvanuna umbes 50–100 cm (20–40 tolli) pikkus ning väljendunud mikrotsefaalia; intellekt on tavaliselt normaalne. Võivad esineda väikesed hambad, kõrge hääl ja puusaprobleemid. Paljudel tekib ajuveresoonte haigus, sh moyamoya ja aneurüsmid, ning võib areneda insuliiniresistentsus ja diabeet.

Mida diagnoos muudab

Diagnoosist alates on soovitatav regulaarne ajuveresoonte pildiuuring, et moyamoya või aneurüsmi saaks varakult ravida. Soovitatav on ka insuliiniresistentsuse ja diabeedi sõeluuring ning ortopeedilise ja hambaravi jälgimine; kasvuhormooni tuleks vältida, välja arvatud juhul, kui esineb kasvuhormoonipuudulikkus. Haigestunud lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda. Võimalik on geneetiline nõustamine ning sugulaste kandlustestimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

MOPD II pärandub retsessiivselt, seega võivad kandjast sugulased olla täiesti tunnusteta. Sama testiga loetakse ka PCNT geeni.

Sugulastele võib pakkuda kandjatestimist

Igal järgmisel lapsel kahest kandjast vanematest on 1 4-st võimalus haigestuda ja 1 2-st võimalus olla tunnusteta kandja. Kui perekonnas on PCNT muutused teada, võib riskirühma kuuluvatele sugulastele pakkuda kandjatestimist.

Ajupildistamine ja kasvuhormoonravi otsused

Veresoonte ajupildistamine on soovitatav juba diagnoosimisest alates, et moyamoya või aneurüsmid avastada ja ravida varakult. Kasvuhormooni tuleks vältida, kui kasvuhormooni puudulikkust ei esine.

Viited

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium