Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Brugada sündroom

Genoomi terviklik sekveneerimine tuvastab Brugada sündroomi taga oleva SCN5A ja teiste ioonkanali variantide olemasolu, võimaldades riskide hindamist, perekondlikku sõeluuringut ja teadlikke kliinilisi otsuseid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Geneetiliselt südamehaigus, mida iseloomustavad spetsiifilised EKG-muutused ja suurenenud risk äkksurmaks südame vatsakeste rütmihäirete tõttu.

Brugada sündroom (BrS) on südame kanalopaatia, mida iseloomustab omapärane EKG muster (ST-segmendi tõus paremates prekordiaalsetes juhtmetes, V1–V3) ning märgatavalt suurenenud risk vatsakeste virvendusarütmiaks ja äkksurmaks, eriti puhkeolekus, unes või palaviku ajal. Levimuseks maailmas hinnatakse 1–5 juhtu 10 000 inimese kohta, Kagu-Aasia populatsioonides on levimus oluliselt suurem (kuni 1 juhtum 1000 inimese kohta). BrS mõjutab peamiselt mehi (suhe 8:1), äkksurma keskmine vanus on umbes 40 aastat. Haigus pärandub autosomaalselt domineerivalt, kuid penetrantsus on väga ebatäielik: paljudel patogeense variandi kandjatel ei teki kunagi rütmihäireid või sümptomid ilmnevad alles hiljem elus.

SCN5A, mis kodeerib südame naatriumikanalit Nav1.5, on BrS-i peamine seotud geen; seda leidub umbes 20–25% patsientidest. Erinevalt 3. tüüpi pikk QT sündroomist (kus SCN5A funktsiooni suurenemisega seotud variandid pikendavad QT intervalli) põhjustavad BrS-i funktsiooni kaotavad variandid, mis vähendavad naatriumivoolu ja tekitavad parema vatsakese väljavoolutrakti piirkonnas transmuraalse pingegradiendi. See kõrvalekalle ei ole enamikul EKG-del nähtav; BrS-i tüüpi EKG muster ilmneb katkendlikult, mõnikord ainult pärast palavikku või une ajal. Umbes 65–75% BrS-i patsientidest ei leia ühestki teadaolevast BrS-i geenist tuvastatavat patogeenset varianti, mis viitab veel avastamata geneetilistele mehhanismidele.

Brugada sündroomi diagnoosi kinnitamisel on kohene ravialane mõju. Patsiendid, kellel on suur riskitegur (varasem sünkoop või südameseiskus, palaviku käivitatud sümptomid või perekonnas esinenud äkksurm), on kandidaadid implanteeritava kardioverter-defibrillaatori (ICD) paigaldamiseks, mis ennetab äkksurma, tuvastades eluohtlikke rütmihäireid ja lõpetades need. Patogeense variandi tuvastamine võimaldab testida pereliikmeid kaskaadselt, kuigi muutlik avaldumine tähendab, et paljud kandjad võivad jääda sümptomiteta. Geneetiline nõustamine käsitleb nende ravimite vältimist, mis teadaolevalt esile kutsuvad BrS-i tüüpi EKG mustri (teatud antiarütmikumid, antibiootikumid, antihistamiinikumid), palaviku ravi ja pereplaneerimist. Suure riskiga kandjatele on ICD tõeliselt elupäästev sekkumine.

Ainult 20–25% kliiniliselt diagnoositud Brugada sündroomi patsientidest kannab SCN5A mutatsioone; ülejäänud enamus jääb geneetiliselt selgitamata, mis viitab olulisele geneetilisele heterogeensusele või polügeensetele kaasmõjudele.

Analüüsitav haigus

Geneetiliselt heterogeenne haigus, mida iseloomustab täielik või osaline parema kimpjalahvarühma blokaad koos ST-elevatsiooniga juhtmetes V1–V3. Vatsakeste rütmihäirete esinemissagedus on kõrge, mis võib lõppeda äkksurmaga.

Mida diagnoos muudab

ICD paigaldamine, palaviku ravi, geneetiline nõustamine, käivitavate ravimite vältimine

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Brugada type idiopathic ventricular fibrillation; right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome; sudden unexpected nocturnal death syndrome; sudden unexplained nocturnal death syndrome

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • Brugada syndrome 1
  • Brugada syndrome 2
  • Brugada syndrome 3
  • Brugada syndrome 4
  • Brugada syndrome 5
  • Brugada syndrome 6
  • Brugada syndrome 7
  • Brugada syndrome 8
  • Brugada syndrome 9
MONDO:0015263Orphanet 130MedGen 222975

Miks terve genoomi sekveneerimine

Ainult 20–25% Brugada sündroomi patsientidest on tuvastatavad SCN5A variandid. Enamik jääb geneetiliselt lahendamata; üksnes paneelid ei suuda katta puuduvat pärilikkust.

Kahel kolmandikul Brugada-patsientidest puudub geneetiline diagnoos

Ainult umbes 20–25% kliiniliselt diagnoositud Brugada sündroomi patsientidest on SCN5A geenis tuvastatav patogeenne variant ning ainult 30–35% leiab mõnes teadaolevas BrS-i geenis mingi molekulaarse tulemuse. See jätab 65–70% patsientidest geneetiliselt lahendamata. Standardsed BrS-i paneelid sõeluvad SCN5A geeni ja mõnikord kandidaatgeene, kuid suurem osa BrS-i geneetilisest varieeruvusest jääb seletamata. Terviklik genoomi sekveneerimine võimaldab tuvastada harvaesinevaid variante kõigis geenides ning arvutada genoomi hõlmavaid polügeenseid riskiskoore, mis võivad lõpuks selgitada osa BrS-i puuduvast pärilikkusest.

Tulemus tuvastab riskis olevad pereliikmed ennetavaks ICD paigaldamiseks

Kui SCN5A variant on kinnitatud, võimaldab see testida pereliikmeid kaskaadselt ning tuvastada riskis olevad sugulased, kes võivad kanda sama mutatsiooni ilma EKG kõrvalekalleteta (kuna BrS-i muster on sageli katkendlik). Suure riskiteguriga kandjatele (varasem sünkoop, palaviku käivitatud rütmihäired, perekonnas esinenud äkksurm) on ICD paigaldamine tõeliselt elupäästev sekkumine. Geneetiline teave annab nõu ravimite koostoimete kohta (vältida ravimeid, mis esile kutsuvad BrS-i tüüpi EKG mustri), palaviku ravi ja tegevuse kohandamise kohta. Sümptomiteta kandjatele, kelle sõeluuringu tulemused on normaalsed, on sobiv perioodiline uuesti hindamine.

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium