Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Ajuhälbed, neurodegeneratsioon ja dysosteosklerioos (BANDDOS)

Terve genoomi sekveneerimine loeb CSF1R geeni mõlemas koopias esinevaid muutusi, mis põhjustavad BANDDOS-i, harva esinevat lapseeas tekkivat haigust, mis ühendab ajuarenguhäired, oskuste kaotuse ja tihedad luud.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harvinane lapsepõlvehaigus, mille puhul kombineeruvad ajuarengu häired, aja jooksul kaduvad oskused ja ebatavaliselt tihe luukude. Haigust põhjustavad muutused geenis CSF1R mõlemas alleelis. Geen on vajalik mikrogliale, aju immuunrakkudele, ja teistele makrofaagitüüpi rakkudele.

BANDDOS on harva esinev lapseeas tekkiv haigus, mis ühendab ajuarenguhäireid, aja jooksul tekkivat oskuste kaotust ja ebanormaalselt tihedaid luid. Ajukuvamine võib näidata selliseid tunnuseid nagu corpus callosumi puudumine, kaltsifikatsioonid ja laienenud vatsakesed. Lapsed saavad sageli krambid, arengu viivituse või regressiooni ning jäikuse. Haiguse algusvanus ja raskusaste on erinevad.

Haigust põhjustavad muutused CSF1R geeni mõlemas koopias. See geen kodeerib retseptorit, mis toetab mikrogliaid, aju immuunrakke, ja teisi makrofaagitüüpi rakke. Ühes pärast surma uuritud ajus puudusid mikroglia. CSF1R geeni ühe koopia muutused on seotud teist tüüpi, täiskasvanueas algava valgeaine haigusega, mida nimetatakse ALSP-ks.

BANDDOS pärandub autosomaal-retsessiivselt. Ravi on toetav, hõlmates krampide ravi, füsioteraapiat ja luude käsitlust. Kuna CSF1R geeni ühe koopia muutused on seotud täiskasvanueas tekkiva ALSP-ga, on vanemate ja teiste sugulaste geneetiline nõustamine ning kandjatestimine eriti oluline.

Analüüsitav haigus

Ajuarengu häired, neurodegeneratsioon ja dysosteosclerosis

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest CSF1R-geeni mõlemas alleelis. CSF1R on retseptor, mis toetab mikrogliat ja teisi makrofaagitüüpi rakke. Ühel surma järel uuritud ajul puudusid mikrogliarakud.

Tunnused ja sümptomid

Ajupildistamisel ilmnevad kõrvalekalded, nagu corpus callosumi puudumine, kaltsifikatsioonid, laienenud ventrikkel ja valgeaine muutused. Lapsed saavad sageli krambid, arengu viivitust või regressiooni ning jäikust. Luud on tihedad ja skleroosunud. Raskusaste ja haigussümptomite algusvanus varieeruvad.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav: krampide ravi, füsioteraapia ja luude käsitlemine. Üksikud muutused CSF1R-geenis on seotud teistsuguse, täiskasvanueas algava ajuvalgeaine haigusega (ALSP), mistõttu on geneetiline nõustamine vanematele ja teistele sugulastele eriti oluline, samuti kandjatest testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

BANDDOS pärandub retsessiivselt ning sama geen võib olla seotud ka hilisema algusega ajuhaigusega, kui muutub üks koopia.

Üks geen, kaks mustrit

CSF1R geeni mõlema koopia muutused põhjustavad BANDDOS-i, samas kui ühe koopia muutused on seotud täiskasvanueas tekkiva ALSP-ga, mis on valgeaine ajuhaigus. Sama testi raames loeb terve genoomi sekveneerimine CSF1R geeni, seega tulemust saab tõlgendada, arvestades mõlemat võimalust.

Nõustamine sugulastele

Vanemate ja teiste sugulaste geneetiline nõustamine on eriti oluline, sest ühe koopia muutused võivad olla seotud ALSP-ga hiljem elus. Sugulastele võib pakkuda kandjatestimist. Lapse ravi on toetav, sealhulgas krampide ravi, füsioteraapia ja luude käsitlus.

Viited

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium