Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Monogeenne hüpertensioon (Liddle, Gordon)

Pärilikud haigused, mis muudavad neerude ja neerupealiste viisi, kuidas organism töötleb soola ja hormooni aldosteroon. Need võivad põhjustada kõrget vererõhku juba noorelt või soolakadu ning mitmed neist reageerivad hästi spetsiifilisele ravile.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

7 haigust, mida analüüsime

Liddle'i sündroom

Autosoomne dominantne

Neeru naatriumikanali ületalitlus, mille põhjustavad muutused geenides SCNN1B, SCNN1G või SCNN1A ja mis viib varajase algusega kõrge vererõhuni, sageli koos madala kaaliumitaseme ja madala aldosteroonisisaldusega.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine viitab ravile amiloriidi või triamtereeniga, mis mõjutavad otseselt ületalitlevat kanalit.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

LIDLS; pseudoaldosteronism; pseudohyperaldosteronism type 1

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • Liddle syndrome 1
  • Liddle syndrome 2
  • Liddle syndrome 3
MONDO:0008323Orphanet 526MedGen 67439

Perekondlik hüperaldosteronism

Autosoomne dominantne

Haiguste rühm, sealhulgas glükokortikoidiga ravitav aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) ning CLCN2, KCNJ5 või CACNA1H põhjustatud vormid, mille korral neerupealised toodavad liiga palju aldosterooni, mis põhjustab kõrget vererõhku.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine suunab ravi (deksametasoon glükokortikoidiga ravitava aldosteronismi korral, üldisemalt aldosterooni blokeerivad ravimid) ning toetab sugulaste sõeluuringut.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FH; genetic hyperaldosteronism; hereditary hyperaldosteronism

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • aldosterone-producing adenoma with seizures and neurological abnormalities
  • familial hyperaldosteronism type II
  • familial hyperaldosteronism type III
  • glucocorticoid-remediable aldosteronism
  • hyperaldosteronism, familial, type IV
MONDO:0016525Orphanet 235936Orphanet 371861MedGen 780028

Näiv mineralokortikoidide liig

Autosoomne retsessiivne

Haigus, mille põhjustavad muutused geenis HSD11B2, mille korral kortisool toimib neerus nagu aldosteroon, põhjustades kõrget vererõhku ja madalat kaaliumitaset; tavaliselt avaldub see lapsepõlvest alates.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab ravi aldosterooni blokeerivate ravimitega ja madala soolasisaldusega dieeti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

11 Beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 deficiency; AME; AME 1; APE; apparent mineralocorticoid excess syndrome; cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency; syndrome of apparent mineralocorticoid Excess; Ulick syndrome

MONDO:0009025OMIM 218030Orphanet 320MedGen 90983

Pseudohüpoaldosteronism 2. tüüp (Gordoni sündroom)

Autosoomne dominantne

Haigus, mille põhjustavad muutused geenides WNK1, WNK4, KLHL3 või CUL3 ning mis põhjustab kõrget vererõhku koos kõrge kaaliumisisalduse ja happe kuhjumisega veres.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine viitab tiasiiddiureetikumidele, mis tavaliselt korrigeerivad nii vererõhu kui ka kaaliumitaseme.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

chloride shunt syndrome; familial hyperkalemic hypertension; Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome; hyperkalemia-hypertension syndrome, Gordon type; hyperpotassemia and hypertension familial; hypertensive hyperkalemia; mineralocorticoid resistant hyperkalemia; PHA2; PHAII; pseudohypoaldosteronism, type 2; pseudohypoaldosteronism, type II; Spitzer-Weinstein syndrome

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • pseudohypoaldosteronism type 2A
  • pseudohypoaldosteronism type 2B
  • pseudohypoaldosteronism type 2C
  • pseudohypoaldosteronism type 2D
  • pseudohypoaldosteronism type 2E
MONDO:0019162Orphanet 757MedGen 259599

Pseudohüpoaldosteronism 1. tüüp

Soolakadu põhjustav haigus, mille korral organism ei reageeri aldosteroonile; põhjuseks on muutused geenis NR3C2 (leebem, ainult neerudega seotud vorm) või naatriumikanali geenides SCNN1 (raskem, mitut elundit mõjutav vorm).

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab varajast soola lisamist ja kaaliumitaseme jälgimist imikueas.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

PHA type 1; PHA1B; pseudohypoaldosteronism type I autosomal recessive; pseudohypoaldosteronism, type I

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
  • pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessive
  • pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive
MONDO:0019161Orphanet 756MedGen 82805

Aldosterooni süntaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Pärilik defekt aldosterooni tootmise viimases etapis, mis on tavaliselt põhjustatud muutustest geenis CYP11B2 ning viib imikueas soolakaotuse ja kõrge kaaliumitasemeni.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine toetab ravi fludrokortisooniga ja soola asendamist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • corticosterone methyloxidase type 1 deficiency
  • corticosterone methyloxidase type 2 deficiency
  • early-onset familial hypoaldosteronism
  • familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2
  • late-onset familial hypoaldosteronism
MONDO:0018541Orphanet 427MedGen 899592

Brahidaktüülia koos arteriaalse hüpertensiooniga

Autosoomne dominantne

Haigus, mille põhjustavad muutused geenis PDE3A ning mis ühendab lühikesi sõrmi ja varbaid (brahidaktüülia tüüp E) raske, soolast sõltumatu kõrge vererõhuga.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine selgitab varajast raskekujulist hüpertensiooni ja toetab vererõhu kontrolli insuldi riski vähendamiseks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Bilginturan brachydactyly; Bilginturan syndrome; brachydactyly type E with short stature and hypertension; HTNB; hypertension and brachydactyly syndrome

MONDO:0007211OMIM 112410Orphanet 1276MedGen 349445

Piirangud

  • Glükokortikoidiga ravitav aldosteronism on põhjustatud kahe peaaegu identse naaberjärjestuse vahel tekkinud ühendatud geenist CYP11B1/CYP11B2. Selle ümberkorralduse tuvastamiseks on vaja struktuurilise variandi analüüsi ning see võib jääda märkamata.
  • Gordoni sündroomi üks vorm on põhjustatud suurest deletsioonist geenis WNK1, mille tuvastamiseks on vaja koopiaarvu analüüsi ja see võib jääda märkamata.

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium