Me austame teie privaatsust
Analüütikaküpsised näitavad meile, kuidas saiti kasutatakse; reklaamiküpsised Google'ilt ja Metalt mõõdavad meie reklaame. Valige, millised lubada, ja muutke valikut igal ajal jaotises Teie privaatsusvalikud.
Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem
Pärilikud luustikuhaigused, mis mõjutavad pikkade luude otsi ja mõnel juhul selgroogu. Need võivad põhjustada madalat kasvu, liigesevalu ning varases eas tekkivat artroosi.
Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.
Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumSisaldub paketis Premium ja Premium + AI
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
Telli koos paketiga PremiumAutosoomne dominantne
COMP-variantide põhjustatud luustiku düsplaasiad, ulatudes väljendunud madala kasvuga pseudoachondroplaasiast kuni kergema multipelse epifüseaalse düsplaasiani.
Analüüsitud geenid
Autosoomne dominantne
COL2A1-variantide põhjustatud luustiku düsplaasiad, mis mõjutavad selgroogu ja pikkade luude otsi, sageli koos lühinägelikkuse ja võrkkesta irrumise riskiga.
Analüüsitud geenid
Autosoomne retsessiivne
SLC26A2-variantide põhjustatud luustiku düsplaasiate spekter, alates retsessiivsest multipelsest epifüseaalsest düsplaasiast kuni diastroofilise düsplaasia ja letaalsete vormideni.
Analüüsitud geenid
Seisundite rühm, mis mõjutab pikkade luude otsi ning põhjustab liigesevalu, jäikust ja varajast artroosi. Seda põhjustavad geenid, sealhulgas COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ja SLC26A2.
Tuntud ka nimetustena
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autosoomne dominantne
COL2A1-düsplaasia, millega kaasneb lühike tüvi, suurenenud liigesed, suulaelõhe, lühinägelikkus ja kuulmislangus.
Analüüsitud geenid
Autosoomne dominantne
Raske COL2A1-ga seotud luustiku düsplaasia, millega kaasnevad lamenenud selgroolülid ja lühikesed jäsemed.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autosoomne dominantne
COL2A1-düsplaasia, millega kaasnevad lühikasv, selgroo kõverus ja ebaregulaarsed luuotsad.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autosoomne dominantne
COL2A1-ga seotud reieluupea väärareng, mis põhjustab varajast puusaliigese artroosi.
Analüüsitud geenid
Hõlmatud on ka konkreetsed vormid
Autosoomne dominantne
Lapseeas tekkiv reieluupea verevarustuse katkemine, perekondlike juhtude korral seotud COL2A1-ga.
Autosoomne dominantne
Täiskasvanueas avalduv reieluupea luukoe surm perekondades, kellel on COL2A1 variante.
Autosoomne dominantne
FN1 variantide põhjustatud lühikasv, selgroomuutused ja nurgamurdudele sarnanevad luumuutused.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autosoomne retsessiivne
XYLT1 variantide põhjustatud lühikasv, liigeste lõtvus ja käemuutused.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.
