Autosoomne dominantne
Põhjustavad kindlad korduvad muutused mitokondriaalse transporterina toimiva geeni SLC25A24 ühes koopias, mis muudavad valgu toimimist. Teatatud juhtudel on muutused tekkinud de novo. Seisundi hulka kuulub varem Gorlin-Chaudhry-Moss sündroomina tuntud häire.
Tunnused ja sümptomid
Kasvupeetus enne ja pärast sündi, õhuke ja kortsus nahk, nähtavad veenid ning naha alla kogunenud rasva kadu, mis annab vanaealise välimuse. Koljul esineb sageli suur fontanell või varajaselt sulanud õmblused (kraniosünostoos), keskmine näoosa on lame ja silmad väikesed. Esineb ka lühikesi sõrmeotsi, hambaerinevusi ja liigset kehakarvakasvu. Võib esineda ka südame, suguelundite või silmade erinevusi.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab kraniofatsiaalset, hambaravi-, kasvu- ja südamehindamist, vajaduse korral kraniosünostoosi kirurgilist ravi. Enamik juhtudel tekib de novo, seega aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Tuntud ka nimetustena
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
