Autosoomne retsessiivne
Arüülsulfataas B puudulikkus põhjustab dermataansulfaadi kogunemist, mis viib lühikasvuni, liigeste jäikuseni, jämedate näojoonteni, sarvkesta hägustumiseni, südameklappide haiguseni ja hingamisteede ahenemiseni. Haigusel esineb kiiremini ja aeglasemalt progresseeruvaid vorme.
Mida diagnoos muudab
Saadaval on ensüümasendusravi (galsulfaas).
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
