Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geeni KLKB1 mõlemas koopias. See geen kodeerib vereplasma prekallikreiini, mis on vere hüübimise kontaktrajal osalev valk. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.
Tunnused ja sümptomid
Enamikul inimestest sümptomid puuduvad. Seisund avastatakse tavaliselt juhuslikult, kui tavapärane hüübimistest, aktiveeritud partsiaalse tromboplastiini aeg (aPTT), on pikenenud. Üldjuhul ei põhjusta see verejooksu probleeme.
Mida diagnoos muudab
Ravi ei ole vaja. Põhjuse teadmine aitab vältida tarbetuid uuringuid, operatsioonide viivitamist või ebasobivat ravi pikenenud aPTT korral, seega on soovitatav sellest teavitada kirurgi- ja anestesiameeskonda. Geneetilist nõustamist on võimalik saada, kuigi seisundit peetakse healoomuliseks.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
