Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

CACNA2D4-related retinopatia

Haruldane pärilik silmahaigus, mis mõjutab võrkkesta koenägemist ning vähendab nägemisteravust valguses. See on põhjustatud CACNA2D4 geeni mõlema koopia muutustest; geen on vajalik valgustundlike rakkude ja võrkkesta ülejäänud osa vahelise signaalide edastamiseks.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud CACNA2D4 geeni mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib osa kaltsiumikanalist fotoretseptori sünapsis. Kanali puudumine häirib signaali edastamist fotoretseptoritest, eriti koelistest.

Tunnused ja sümptomid

Koelise nägemise vähenemist on kirjeldatud ning ühes perekonnas on täheldatud pigmentoosset retiniiti. Inimestel tehtud kliinilised andmed on piiratud.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll ja madalnägemise abivahendid aitavad igapäevaelus toime tulla. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatesti.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Allikad: [2][1][3][4]

Viited

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium