Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

SHOX-puudulikkus

Haigused, mida põhjustab SHOX-geeni kadu. See on üks levinumaid ühe geeni põhjustatud lühikasvu põhjusi, sageli koos lühikeste käsivarte ja sääreluudega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Leri-Weilli düsondrosteos

Lühikasv koos lühikeste käsivarte ja sääreluudega ning iseloomuliku randmedeformatsiooniga (Madelungi deformatsioon). Seda põhjustab üks SHOX-geeni koopia või selle regulatoorsete piirkondade kadu.

Mida diagnoos muudab

Kasvuhormooni ravi on lubatud lastele, kellel on lühikasv SHOX-puudulikkuse tõttu.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langeri mesomeelne düsplaasia

SHOX-puudulikkuse raskem vorm, millega kaasneb väljendunud käsivarte ja sääreluude lühenemine. Seda põhjustab mõlema SHOX-geeni koopia kadu.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Piirangud

  • SHOX asub X- ja Y-kromosoomi ühises pseudoautosomaalses piirkonnas. Enamik juhtudest (umbes 70–80%) on põhjustatud SHOX-geeni või selle lähedalasuvate regulatoorsete piirkondade deletsioonidest. Neid ei pruugita tuvastada.

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium