Sandhoff'i tõbi
Autosoomne retsessiivne
Nii hekosaminidaasi A kui ka B puudulikkus põhjustab imikutel progresseeruvat neuroloogilist langust, liigset ehmatusreaktsiooni ja kirsipunaseid laike silmapõhjas, samas kui noorukite ja täiskasvanute vormid avaldavad ataksiat, nõrkust või psüühilisi sümptomeid.
Mida diagnoos muudab
Ravi on toetav; kui perekondlikud variandid on teada, on võimalik sugulaste kandjatuvastus.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
GM2 gangliosidosis 0 variant; Hexosaminidases A and B deficiency; Sandhoff Jatzkewitz disease
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Sandhoff disease, adult form
- Sandhoff disease, infantile form
- Sandhoff disease, juvenile form
